Дети с тяжелым диагнозом не вписываются в бюджет эстонского государства

В Эстонии проживают как минимум пятнадцать детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), которым необходимо эксклюзивное, одобренное в Европе лекарство для продления их жизни. Однако местная Больничная касса считает, что лечение таких пациентов — слишком дорогое и сомнительное удовольствие.

В США в 2016 году было одобрено лекарство, которое стало первым и пока единственным препаратом для лечения больных с таким редким заболеванием, как СМА. В Европе препарат получил одобрение в середине 2017 года, и ряд стран уже начал предоставлять его пациентам.

Пятнадцать семей из Эстонии, чьим детям был поставлен неутешительный диагноз, написали коллективное письмо в Больничную кассу с вопросом, могут ли они рассчитывать на лекарство, аналогов которому пока нет. Ответ их удивил.

«Мы согласны с тем, что ценность человеческой жизни не может измеряться деньгами. Известен только бюджет, который государство ежегодно выделяет нам на финансирование здравоохранения и в рамках которого мы должны принимать решения. Сумма, необходимая на компенсацию лекарства для 10-15 пациентов, примерно такая же, как и на содержание больницы в Валга или Пылва в течение года», — таково было одно из обоснований отказа в ответном письме от Больничной кассы.

Один на один со своей проблемой

Лийз Аавик, мама 5-летнего мальчика, которому был поставлен диагноз СМА, и Петро Чигура, папа подростка с таким же заболеванием, рассказали Sputnik Эстония, что может грозить их детям в ближайшем будущем и как реагируют врачи на просьбы о помощи.

«По поводу моего ребенка врачи говорили, что он не доживет и до 4 лет. Скоро ему будет 14 лет, он хорошо учится, умственно прекрасно развит, ведет свой канал на Youtube. Мой ребенок внешне как богатырь, но ему даже стакан воды тяжело держать», — рассказал Чигура.

Он пояснил, что мышцы у детей со СМА постепенно атрофируются, могут быть поражены органы дыхания, поэтому даже небольшой кашель всегда вызывает у родителей панику.

«При любом кашле и насморке у ребенка мы сразу же оказываемся в больнице. Постоянное употребление антибиотиков тоже не очень хорошо сказывается на организме. Лично у меня сейчас нет цели, чтобы мой ребенок мог свободно бегать, но пусть он может хотя бы спокойно кашлять», — поделилась своими переживаниями Аавик.

Врачи-неврологи, по ее словам, не спешат вникать в суть заболевания, а представитель Эстонского общества детских неврологов и вовсе отказался от встречи. Единственное место, где можно получить больше всего информации по СМА, — реабилитационный центр в Хаапсалу. Но для тех семей, которые проживают на другом конце страны, поездки туда могут быть редкими и затруднительными из-за сложностей с транспортировкой ребенка.

«В Эстонии нет общества СМА, которое могло бы встать на нашу защиту, за нашими спинами нет врачей, нет никого, кто нас поддерживал бы. Нас не так много, и мы совершенно одни», — отметила Аавик.

Еще одна из причин, которую озвучила Больничная касса: «До настоящего времени не было достаточно доказательств, что любой ребенок, получающий лечение, будет нормально развиваться и гарантированно иметь долгую и полноценную жизнь. Мы также не уверены в долгосрочной безопасности лекарства (имеем дело с пожизненным лечением). Поэтому до сих пор остается много открытых вопросов о влиянии препарата, и, к сожалению, сегодня мы не знаем, поможет ли лекарство детям в любом случае».

Аавик и Чигура сказали, что их дети согласны пойти на эксперимент и начать испытывать действие препарата на себе.

«Мы не можем ждать, пока лекарство будет тестироваться еще лет 15. Если оно сейчас не вылечит полностью, то хотя бы продлит жизнь наших детей на годы», — подчеркнул Чигура.

«Даже если не получится, мы хотя бы не будем жалеть, что не попробовали», — добавила Аавик.

Оба родителя утверждают, что как минимум у двоих детей из Эстонии с заболеванием СМА, получающих лечение в Швеции и Финляндии, уже наблюдается улучшение состояния. Однако позволить себе переезд за границу может далеко не каждая семья. К тому же необходимо получить гражданство другой страны и преодолеть ряд законодательных и бюрократических требований.

По словам Чигуры, стоимость уникального препарата на одного ребенка может составлять порядка 100 тысяч евро в год. Более дешевых аналогов пока не разработано.

Один в поле не воин

В России насчитывается порядка 5000-7000 человек со СМА, в год там рождаются около 300 детей с таким диагнозом. Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко рассказала Sputnik Эстония, что в России не так много специалистов, которые работают с этим редким заболеванием, однако в последнее время наблюдается рост числа медработников, заинтересованных в помощи пациентам со СМА.

«У нас появляются маленькие центры компетенции в региональных учреждениях. Постепенно они превращаются в выстроенную сеть с врачами-специалистами по всей стране», — сказала Германенко.

Хотя СМА одно из часто встречаемых заболеваний среди редких, не каждый врач-невролог может иметь квалифицированные знания в этом направлении.

«Учитывая, что в Эстонии известно не так много случаев, к сожалению, вряд ли можно ожидать, что специалисты будут в каждом городе», — предположила директор фонда.

На ее взгляд, было бы достаточно создать хотя бы один небольшой центр помощи с профессиональной командой, которая хорошо знала бы основные методы работы с пациентами со СМА и подбирала бы подходящую для них терапию.

Германенко рекомендует семьям из Эстонии объединиться и создать организацию, чтобы общими усилиями достучаться до регуляторных органов. «Это грустно произносить, но кроме самих пациентов до них нет никому дела. Один голос не слышен, а вместе есть возможность начать решать глобальные проблемы. Легко не будет, но стоит начать», — считает Ольга.

Опыт соседей поможет и семьям за рубежом

Фонд «Семьи СМА» был учрежден в 2014 году Ольгой Германенко, ребенку которой был поставлен этот редкий диагноз. Она рассказала, что основные задачи фонда — предоставлять семьям информационную поддержку и помогать справляться с проблемами. В том числе проводится и образовательная деятельность.

«Четыре года подряд мы проводим в России конференции, на которые приезжают порядка 350 человек, почти половина из них врачи, желающие разобраться с заболеванием и начать помогать пациентам. Также проводим двухдневные мини-конференции в регионах», — сказала Германенко.

Кроме того, представители фонда занимаются переводами на русский язык важной информации, которую находят на зарубежных профильных сайтах, а также самостоятельно пишут полезные статьи. Все собранные фондом материалы и видеозаписи конференций находятся в свободном доступе и для проживающих за границей семей, владеющих русским языком.

Что же касается пока что единственного лекарства для лечения СМА, то в России оно тоже пока не доступно для пациентов, однако сейчас проводятся переговоры и необходимые бюрократические процедуры, чтобы в ближайшее время появилась возможность получать компенсацию на использование препарата.

Как проявляется СМА

Спинальная мышечная атрофия встречается у одного новорожденного на 6000-10000.

Это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1, из-за которых в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов (нервных клеток спинного мозга). Без этого белка мотонейроны отмирают, и сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук перестает идти, постепенно их атрофируя.

Следствием таких изменений становятся обширное искривление позвоночника и проблема с дыханием.

Болезнь СМА может проявиться как на первых месяцах жизни, так и в более позднем возрасте. Самая тяжелая форма — у младенцев от 0 до 6 месяцев, в 80% случаев они не доживают и до двух лет.

Людям с СМА постоянно требуются лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, инвалидные коляски. При тяжелых типах заболевания необходимы также мобильные аппараты искусственной вентиляции легких, аспираторы-откашливатели.