28 ноября доктор До Фуок Хуэй, основатель Вьетнамской организации по редким заболеваниям (VORD), сообщил репортеру Dan…
Метка: SMN1
Мое тело – мой враг. С чем сталкиваются пациенты с одной из самых тяжелых болезней?
Аббревиатура СМА не на слуху у большинства из нас. За этими буквами прячется страшный диагноз —…
Введение препарата против СМА в амниотическую жидкость испытали на мышах
В большинстве случаев спинальная мышечная атрофия (СМА) вызывается рецессивными мутациями в гене SMN1, которые приводят к…
Продолжить чтение
В России появился еще один аналог Спинразы от СМА
Российская компания Biocad зарегистрировала препарат — второй в России дженерик американского препарата Спинраза с действующим веществом…
Месяц осведомленности о СМА
Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Сегодня мы предлагаем вспомнить некоторые факты о…
Продолжить чтение
КФУ и «Р-Фарм» разработают препарат для лечения спинальной мышечной атрофии
Казанский федеральный университет и группа компаний «Р-Фарм» подписали соглашение о разработке инновационного генотерапевтического препарата. Согласно договору, ученые…
Китайская компания CANbridge разрабатывает препарат генной терапии для лечения СМА
Компания CANbridge Pharmaceuticals завершила доклинические исследования генной терапии в сотрудничестве с Центром генной терапии Horae в…
Продолжить чтение
«Люди спрашивают: «Как не пошел?»» Как живет Миша Бахтин спустя 2 года после укола самого дорогого лекарства в мире
Казалось, что этот укол навсегда остановит СМА, и скоро Миша встанет на ножки и побежит по…
Продолжить чтение
Препарат «Золгенсма» противопоказан в 25-30% случаев СМА
Препарат для лечения спинальной мышечной атрофии «Золгенсма» показан только при условии наличия трёх и менее копий…
В России проводят испытания препарата от спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Сегодня…
Забота о «смайликах»: что будет с лекарствами от СМА?
Фармацевтическому рынку России ничто не угрожает. Об этом на неделе заявили в Минздраве. Несмотря на западные…
Дожить до «Спинразы»: сколько дети со СМА в России ждут лечения
В прошлом году в России с разницей в месяц умерли двое детей — шестилетняя Лена Суранова и годовалый Вениамин Ворончихин. У обоих был…
Продолжить чтение
В России появится тест-система неонатальной диагностики СМА
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тест-систему для…
Продолжить чтение
Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию?
Отчего мышцы слабеют? Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов.…
Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы
Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000.…
Продолжить чтение
Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства
Менее токсичные более стабильные аналоги нусинерсена могут заменить его в лечении СМА. При спинальной мышечной атрофии…
Продолжить чтение
Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике
Написать эту статью меня подтолкнул шквал публикаций о поиске 2 миллионов долларов на лечение обреченных детей…
Продолжить чтение
В каждом классе есть один носитель болезни: что такое СМА и как ее распознать
Врач рассказал о вероятности рождения ребенка со СМА О том, каковы риски рождения ребенка со СМА,…
Продолжить чтение