АКТУАЛЬНО

CHMP рекомендовал к регистрации в ЕС 9 новых лекарственных препаратов

CHMP рекомендовал к регистрации в ЕС 9 новых лекарственных препаратов

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Европейский комитет по контролю за лекарственными препаратами, используемыми у человека (CHMP) рекомендовал выдать маркетинговое разрешение девяти новых лекарственным препаратам. В случае положительного решения Европейской комиссии лекарственные средства могут быть одобрены уже в апреле этого года, пишет The Pharma Letter. Среди рекомендованных к регистрации – два орфанных препарата для лечения редких нейродегенеративных патологий у детей. Первое средство нусинерсен (nusinersen) было разработано американской биотехнологической компанией Biogen для лечения спинальной мышечной атрофии. В ЕС в настоящее время нет одобренной специфической терапии данного состояния. Второе – церлипоназа альфа (cerliponase alfa) компании BioMarin. Данный препарат был создан для лечения нейронального церои
CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных в
Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Чиновники любят подчеркивать, что Беларусь — социальное государство. Но те, кто не платит налогов, не должен рассчитывать на бесплатную медицину. А те, кто их платит? Имеют ли основания быть довольными ее качеством? Как добиться от врачей правильного диагноза? Как получить от государства лекарства, которые помогут больным? Или хотя бы разрешение не покупать белорусские? Ответов на эти вопросы в гостях у Алеся Залевского ищут генетик, академик Геннадий Лазюк и директор фонда «Шанс» Наталья Маханько. https://www.youtube.com/watch?v=snr-gy6ALpo «Спасибо» белорусским медикам. Оба сына – с ужасной болезнью Родители маленького Никиты в течение двух лет добивались от врачей ответа на вопрос: почему их сын ведет себя не так, как все. «Ребенок не ходит по лестнице. Ребенок элементарны
Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Компания Antidote разработала удобный сервис по поиску клинических испытаний по параметрам пациента (вид заболевания, регион, возраст, пол). Этому сервису доверяет MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials Для поиска подходящего для Вас клинического испытания перейдите на страницу MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials. Для тех, кто не владеет английским языком, ниже приведена короткая инструкция о том, как пользоваться поиском. Искать клиническое испытание » Далее прокрутите страницу вниз и нажмите на оранжевую кнопку Find Trials: В появившемся окошке нажмите Start: В следующем окне начинайте вводить название заболевания на английском языке. Во всплывающем списке появится подходящее полное название. Кликните на то, которое Вас интересует.
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» - первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описания основные генетических вопросов, связанных со СМА. Данное пособие  содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики. Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врач
Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Данный комплекс растяжек Streching per la Duchenne, любезно предоставлен участникам XV Международной конференции по мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера и организаторами итальянского родительского проекта. Переведен и озвучен АНО «Семья Дюшенн». Особую благодарность за перевод видео-руководства выражаем Марии Барулиной. https://www.youtube.com/watch?v=fMTGKvaqPoI Источник Duchenne Family
ГАРАНТИЙНЫЕ СРОКИ эксплуатации средств реабилитации

ГАРАНТИЙНЫЕ СРОКИ эксплуатации средств реабилитации

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, НОВОСТИ
  ГАРАНТИЙНЫЕ СРОКИ эксплуатации средств реабилитации, в течение которых граждане могут предъявить претензии предприятию-изготовителю Согласно нормативам, существующих на предприятии РУП «Белорусский протезно-ортопедический восстановительный центр», существуют следующие ГАРАНТИЙНЫЕ СРОКИ эксплуатации средств реабилитации, в течение которых граждане могут предъявить претензии предприятию-изготовителю Наименование средств реабилитации Гарантийный срок эксплуатации Костыли и трости опорные 6 месяцев Трости на опорах 12 месяцев Костыли локтевые 12 месяцев Трости тактильные 6 месяцев Технические средства реабилитации для детей больных ДЦП: ходунки, стенды, стойки, столики и стульчики для занятий, стульчики для туалета, сиденья 12 месяцев
Сроки изготовления колясок по индивидуальному проекту

Сроки изготовления колясок по индивидуальному проекту

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, НОВОСТИ
Согласно Постановления Совета Министров Республики Беларусь 11 декабря 2007 г. № 1722 «О Государственном реестре (перечне) технических средств социальной реабилитации и порядке обеспечения ими отдельных категорий граждан» http://raik.by/biblioteka/o-gosudarstvennom-reestre-perechne-texnicheskix-sredstv-socialnoj-reabilitacii-i-poryadke-obespecheniya-imi-otdelnyx-kategorij-grazhdan/ при наличии заключения МРЭК каждый гражданин с инвалидностью имеет право на изготовление технических средств социальной реабилитации (включая инвалидные коляски) по индивидуальному проекту. Согласно Постановления 1722 (пункты 16, 19 – 23) процедура и сроки изготовления технических средств социальной реабилитации (включая инвалидные коляски) по индивидуальному проекту следующая: 1 Документы, предст