Метка: миопатия

Исследователи идентифицируют потенциальное лечение мышечной и дегенеративной болезни мозга

Исследователи идентифицируют потенциальное лечение мышечной и дегенеративной болезни мозга

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Исследователи обнаружили молекулярную основу неизлечимой болезни, известной как миопатия, объясняет новый отчет. Об этом пишет научное издание Science Daily. Ученые обнаружили источник неизлечимых заболеваний мозга Исследователи из Лос-Анджелеса обнаружили молекулярную основу и определили возможное лечение неизлечимой болезни, известной как миопатия тела включения, болезнь Педжета с лобно-височной деменцией или IBMPFD. Используя генно-инженерные плодовые мушки, которые имеют летучий эквивалент гена болезни, так и клетки от людей с IBMPFD, исследователи обнаружили, как мутации, переносимые теми, кто имеет IBMPFD, вызывают клеточный ущерб. Они также идентифицировали два соединения, которые способны полностью изменить эффекты связанные с IBMPFD в мухах и людских клетках. Полу
«Бесплатно сдам комнату тому, кто будет помогать мне существовать»

«Бесплатно сдам комнату тому, кто будет помогать мне существовать»

МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Минчанка Оксана Семенюк не может ухаживать за собой из-за болезни, а пенсии на сиделку не хватает Оксана живет в аккуратной двухкомнатной квартире в Минске. Молодой женщине 42 года, но ухаживать за собой она не может из-за необратимого заболевания мышц. Каждый год она становится слабее, чем была в прошлом. 13 лет назад у Оксаны умер папа, а месяц назад - мама Еще месяц назад Оксана жила вдвоем с 77-летней мамой. За много лет мама привыкла ухаживать за дочкой. И, несмотря на немолодой возраст, помогала Оксане во всем: подавала еду, пересаживала, помогала умываться, одевала… 16 декабря мамы не стало, Оксана осталась одна. На интервью Оксана соглашается сразу и говорит: «Мне очень нужна помощь. Хочу сдать комнату и найти работу», а потом кричит в соседнюю комнату: «Марина, ты будешь у
Елена Шалюкова: Миопатия не мешает дважды стать мамой

Елена Шалюкова: Миопатия не мешает дважды стать мамой

МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Жительница района Люблино Елена Шалюкова начала передвигаться на инвалидной коляске еще подростком, однако это не помешало ей получить высшее гуманитарное образование, освоить профессию педагога-психолога, счастливо выйти замуж и дважды стать мамой. – При моем диагнозе – миопатия (слабость мышц, прим. ред.) – шансы на материнство были почти нулевыми. Врачи даже не пытались меня обнадеживать, но вот мои дочки – доказательство того, что чудеса случаются, нужно только надеяться, верить и радоваться жизни, – сказала Елена Шалюкова. С детства Елена была человеком творческим. Она окончила музыкальную школу по классу скрипки, овладела английским языком. В институте болезнь начала стремительно прогрессировать, но девушка не сдалась. Она получила специальность педагога-психолога и долгое врем
Митохондриальное донорство: первые шаги

Митохондриальное донорство: первые шаги

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Журнал New Scientist сообщил о рождении ребенка, который был зачат с использованием технологии митохондриального донорства. Данный метод, который позволяет избежать ряда наследственных заболеваний, оказался с 2014 года в центре бурного обсуждения, особенно обострившегося, когда разрешение митохондриального донорства обсуждалось в парламенте Великобритании. В прессе эту медицинскую технологию часто называют рождением ребенка «от троих родителей». Митохондрии – клеточные органы, занятые превращением поступающих питательных веществ в молекулы АТФ, которые служат универсальным запасом энергии для всех процессов в организме. В митохондриях имеется собственная ДНК с 37 генами, еще часть генов, определяющих работу митохондрий, перенеслись в ядерный геном. Ребенок наследует митохондрии от м
Сказать, что она попадет в ад, я не дерзну

Сказать, что она попадет в ад, я не дерзну

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Откровенный разговор между врачами, священником и матерями детей с тяжелыми нарушениями, матерями, которые объединились в ГАООРДИ – Городскую ассоциацию родителей детей-инвалидов состоялся на круглом столе в рамках Международного учебного курса врачей пренатальной диагностики.Фото: map.outfundbel.ru На круглом столе обсуждали аборты. Причем сузили тему – говорили лишь о том, что делать женщине, семье, когда ясно, что ребенок родится с тяжелыми нарушениями. Примерно у пяти процентов беременных женщин обнаруживаются ежегодно тяжелые врожденные пороки плода. Православная общественность собирает подписи под обращением о полном запрете абортов, в Госдуме Милонов уже пообещал к концу года вывести аборты из системы ОМС. Маргарита Урманчеева, президент ГАООРДИ, начала разговор с того, что
Что такое миопатия Дюшенна?

Что такое миопатия Дюшенна?

ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Краткая характеристика Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений. Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх
В Индии, не смотря на удачную операцию, скончался Махендра Ахирвар

В Индии, не смотря на удачную операцию, скончался Махендра Ахирвар

НОВОСТИ
13-летний мальчика из Индии, чья голова висела под углом 180 градусов, умер спустя всего восемь месяцев после судьбоносной десятичасовой операции, которая должна была все исправить. Об инциденте сообщает иностранное информационное издание Daily Mail. Махендра Ахирвар страдал редчайшим заболеванием - врожденная миопатия, которая сделала мышцы шеи настолько слабыми, что его голова как будто "свисала" вниз. Его 36-летняя мать Сумитра рассказала, что это произошло в обед в минувшую субботу, когда подросток лег смотреть телевизор и около 3 часов дня скончался. Лечащий врач мальчика, который проводил операцию, был шокирован произошедшим. Предположительно, проблема связана с мышцами груди. Медики считают, что смерть повлекла легочная или сердечная недостаточность. Кремируют Махендра в
Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва

Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, НОВОСТИ
Исследование ферментов в крови. Разработаны методы определения в крови ряда лизосомных ферментов при поражении или дегенерации мышечных волокон. Среди этих ферментов наибольшее диагностическое значение имеет креатинкиназа. Этот фермент обнаружен только в трех органах, в соответствии с локализацией выделяют три типа креатинкиназы: ММ — в скелетных мышцах, MB — в мышце сердца и ВВ — в головном мозге. Определение креатинкиназы в плазме крови, без сомнения, не может быть единым скрининговым тестом в диагностике всех нервно-мышечных заболеваний, так как многие из них не сопровождаются повышением активности ферментов в плазме крови. Повышенная активность креатинкиназы характерна для некоторых заболеваний, в частности мышечной дистрофии Дюшенна. Молекулярно-генетическое исследование. В
«Миоредактирование» — новый подход к применению CRISPR/Cas9 в терапии миодистрофии Дюшенна.

«Миоредактирование» — новый подход к применению CRISPR/Cas9 в терапии миодистрофии Дюшенна.

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миодистрофия Дюшенна (МДД) – прогрессирующее мышечное дегенеративное заболевание, одно из самых распространенных смертельных генетических заболеваний (распространенность 1:3500 мальчиков). МДД проявляется прогрессирующей дистрофией проксимальных мышц, псевдогипертрофией голеней, снижением функциональности дыхательных мышц и миокарда, в 30% случаев возможна задержка умственного развития, дебют заболевания приходится, как правило на возраст 2-5 лет, потеря способности самостоятельно передвигаться в среднем в 7-13 лет, пациенты погибают в возрасте 20-25 лет от сердечной и/или легочной недостаточности [1, 2]. В основе патоморфогенеза заболевания лежит цепь «ген-белок-функция-болезнь», повреждения в гене DMD вызваны точечными мутациями, делециями и дупликациями, что является причиной сдв
Мальчику с редкой формой миопатии проведена сложная операция

Мальчику с редкой формой миопатии проведена сложная операция

НОВОСТИ
Подросток из Индии, тринадцатилетний Махендра Ахирвар (Mahendra Ahirwar), страдал редким заболеванием, одной из форм врожденной миопатии, в результате которого разгибающие мышцы его шеи были неспособны поддерживать голову. Голова постоянно заваливалась на правое плечо или на грудь. У семьи не было средств на диагностику и лечение. Ранее родители с большим трудом собрали деньги, чтобы обратиться в одно из местных медицинских учреждений, где ребенку не смогли поставить правильный диагноз. В интернете был запущен благотворительный сбор, люди со всего мира пожертвовали около 10 тысяч фунтов стерлингов, которые были потрачены на операцию, последующую операцию и электрическое инвалидное кресло для мальчика. Сама операция прошла в одной из больниц Дели. Раджагопалан Кришнан (