Исследователи считают мышечную дистрофию Дюшенна митохондриальной болезнью

shutterstock_235472737-689110t84sw8c97apqr5hshrpdkaei08vr2ahgtszq2

В недавнем исследовании, озаглавленном «Пересмотр соединения дистрофин-АТФ: Как полвека исследований еще не подразумевают митохондриальной дисфункции в этиологии  мышечной дистрофии Дюшенна», опубликованной в журнале Медицинские Гипотезы, исследователи изучили  гипотезу о том, что мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) характеризуется  системной митохондриальной дисфункцией,  центральной в  этиологии болезни, а не вторичной патофизиологической вследствие дефицита  дистрофина.

МДД является наиболее распространенным типом мышечной дистрофии, возникающим у одного из 3500 мужчин, и поскольку это Х-хромосомое генетическое заболевание, женщины относительно не заболевают. У пациентов с МДД развивается мышечная слабость в начале жизни, и большинство садится в  инвалидную коляску к тому времени, когда  они достигают двенадцати лет. Болезнь прогрессирует дальше так, что у пациента в конечном итоге развивается дыхательная недостаточность.

МДД  когда-то считалось  метаболическим заболеванием из-за различных метаболических нарушений, наблюдаемых при прогрессировании заболевания. Исследователи отметили, что пациенты с МДД имели очень низкие уровни дистрофина, ключевого белка для мышечной силы, и от мысли, что МДД была метаболическим  заболеванием быстро отказались. Кроме того, у  пациентов с  Дюшенна  присутствуют липиды в их мышечных волокнах, некоторые из них вымываются в результате повреждения. Причина  этого явления первоначально была неизвестна, но ученые в конце концов обнаружили, что это из-за дефицита изоцитратдегидрогеназы. Это указывает на метаболические проблемы, как основную причину МДД, тем не менее, увеличение липидов  рассматривается как следствие дефицита дистрофина.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  В Минске открылась выставка особенной художницы Марии Прохорович

Было несколько метаболических находок при мышечной дистрофии Дюшенна, которые включали нарушения в поглощении макроэлементов, гликолизе, хранении и утилизации гликогена, окислении жиров и цикла пуриновых нуклеотидов. Наличие такого большого количества аномальных метаболических систем, как первоначально считалось, причиной МДД   метаболического происхождения. Что вводит в  заблуждение ученых, так это то, что нет никакой связи между дефицитом дистрофина и многими метаболическими нарушениями при МДД, за исключением метаболического пути, связанного с нейрональной синтазой оксида азота.

Совсем недавно было обнаружено, что отсутствие дистрофина при МДД не является причиной заболевания как такового как думали, а вторично и  идет вместе с метаболическими нарушениями, наблюдаемыми при  этой болезни. На самом деле, пациенты с определенными видами мышечной дистрофии, у которых  нет дистрофина вообще,  имеют более мягкую форму болезни из-за метаболических нарушений при  мышечной дистрофии.

Кажется, что научные взгляды снова меняются, а МДД  классифицируется как метаболическое заболевание, а не следствие дефицита дистрофина. Эти идеи имеют важные последствия в будущих исследованиях, чтобы найти потенциальное лечение этого заболевания.

http://musculardystrophynews.com

Источник МойМио

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *