После того как Кате Мисько поставили диагноз СМА, врачи предложили ее матери на выбор два варианта будущего.
— Они сказали: можете лечить, можете оставить все как есть, она через какое-то время все равно… сядет. — «Сядет» — это Сусанна, мама Кати, про инвалидное кресло. — А она же у меня тогда ходила!..
Было тогда Кате два годика. Мать не сразу обратила внимание, что девочка почти всегда ходит на цыпочках.
— Ну ходит и ходит. А потом гляжу: в садике даже по ступенькам моя Катя отстает от всех, тяжело ей. Пошли по врачам. В Краснодаре нам сначала поставили «мышечную дистрофию». Я начала читать (о болезни) и поняла, что это не то. Нашла институт в Москве, написала им, отправила туда документы. Через некоторое время мне сказали «приезжайте». Мы получили квоту и поехали. Там сделали анализ, поняли, что заболевание генетическое. И такие дети… Сами понимаете.
Катя давно бы пересела в коляску. Если бы семья не стала бороться — годам к трем, и ненадолго. Потом в 11 лет могла «сесть», когда позвоночник предательски изогнулся в обе стороны, на коляске ей было бы проще и в школу ходить, и по улице передвигаться, и по дому. Но девочка с самого начала отказывалась признавать свою беспомощность: учиться пошла в обычную четырехэтажную школу без лифта, по городу и дома — сама. Устает минут за 20, ложится. Если в городе — прямо на уличную скамейку, но сама.
— Я не сяду в коляску. Нет! — она сжимает губы и старается не плакать, глядя на включенный диктофон.
«Сесть в коляску» для 17-летней Кати и ее родных — стена, за которой кончается будущее. Это значит, что болезнь победит, и останется только ждать, когда мышцы — одна за другой, снизу вверх — перестанут слушаться, а последними будут мышцы диафрагмы…
Каждый год начиная с семи лет они находили средства, летели в Москву за поддерживающей терапией.
— Это такие маленькие укольчики, ими обкалывали все тело. Кололи в активные зоны, и на год хватало, — вспоминает мать девочки.
В прошлом году Кате сделали операцию. Зажав позвоночник в титановые пластины, врачи вернули родителям тонкую и прямую, как солнечный луч, девочку со счастливыми глазами и прозрачной, фарфоровой, совсем не южной кожей. Она окончила школу, поступила в юридический колледж.
В последнее время в гости к Кате стал наведываться парень.
— Семья? Ну не знаю, — поднимает она острые плечики из жесткого корсета. — Наверное, хотела бы. Но я бы не стала сама рожать, я бы лучше взяла ребенка из детского дома.
После операции ходить и стоять ей еще сложнее, чем раньше. По дому Катя все так же передвигается на цыпочках, раскачиваясь и широко расправив плечи, словно подвешенная на ниточках невидимого кукольниках. Но чаще — лежит.
У Кати второй тип СМА — умеренная. При ней симптомы появляются после полугода, и то, что она ходит и сидит — настоящее достижение семьи. По статистике, без специализированного лечения 70% таких больных доживают до 25 лет. Это неплохие перспективы: дети со СМА типа первого типа, например, не доживают и до двух лет.
В 2016 году у больных СМА появилась надежда: препарат «Спинраза».
Курс «Спинразы» запускает в работу «копии» поврежденного гена, и болезнь отступает — фармакологическое чудо стоимостью в десятки миллионов рублей.
Чем раньше начать терапию, тем больше мотонейронов удастся сохранить, тем качественнее будет остаток жизни. Дороговизна препарата — это не ингридиенты и даже не формула. Это годы, десятилетия оплаченной работы высокотехнологичных лабораторий, ученых; клинические испытания, сертификация, регистрация.
Но Кате даже не стали собирать деньги на чудо-укол — инъекция делается в позвоночник, в определенный отдел, а колоть в искривленный сколиозом Катин позвоночник никто не брался.
И все же ей повезло. Сначала девочка попала в программу раннего доступа к препарату рисдиплам, которую компания-производитель Roche запустила с 14 января 2020 года сразу в нескольких странах, включая Россию. На тот момент препарат еще не прошел процедуру регистрации, но благодаря программе стал доступен для больных старше двух месяцев.
Так на кухне семьи Кати Мисько появились флакончики стоимостью 890 000 рублей каждый.
На месяц девочке надо три флакона, препарат тормозит отмирание нейронов, и условная инвалидная коляска откатывается от Кати. После операции, вернувшей ей природную красоту, девушка особенно хочет жить.
— Операцию ждали три года, — говорит Сусанна. — Были записаны к другому доктору, но когда предложили Смоленск, согласились. Потому что дальше ей бы исполнилось 18, а это уже совсем другие условия.
До конца года рисдиплам у них есть, а что делать потом — непонятно.
Редкими (орфанными) в России признано 260 заболеваний, 28 из них государство готово лечить за счет бюджета: 11 — по федеральной программе «14 высокозатратных нозологий» и 17 — из региональных бюджетов.
Пока лекарства от СМА не существовало, это заболевание, как десятки других неизлечимых диагнозов, были предметом обсуждения в медицинских кругах и чьим-то личным семейным горем. Когда стало понятно, что спасение есть, СМА из медицинской перекочевала в социально-политическую повестку страны. Десятки миллионов рублей за то, чтобы обреченный ребенок перестал умирать, вырос, пошел в школу, на завод, завел семью — это много или мало?
Кате Мисько краснодарские врачи дали третью — «рабочую» — группу инвалидности. Наверное, надеются, что Катя устроится на работу и сможет сама покупать себе лекарства.
Пока что жизнь выглядит так: если у Краснодара не найдется 17 млн рублей, то сначала Катя все же пересядет в инвалидное кресло, а потом… А потом — все зависит от того, сколько миллионов мотонейронов им с мамой удалось сэкономить за эти 16 лет.
— Очень трудно «выбивать» лекарства после 18 лет. — Катя давно знает, что лекарства для продления жизни надо «выбивать», за каждый год жизни придется сражаться. — Если у меня этого не получится, я умру. Возможно, очень скоро.
Что такое СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, при котором у больного постепенно, снизу вверх, отмирают мышцы тела. Его вызывает поломка гена SMN1, в результате чего нарушается выработка белка. Этот белок нужен для выживания мотонейронов, благодаря которым от мозга идут сигналы к скелетным мышцам организма.
У человека есть ген SMN2, дублирующий SMN1. Он вырабатывает небольшое количество белка, которое позволяет больному сохранить часть двигательных функций. Но его все равно не хватает, и мотонейроны погибают.
В зависимости от количества копий SMN2 (чем их больше, тем легче протекает заболевание) выделяют четыре типа СМА.
- Самый тяжелый — первый. Болезнь дебютирует в течение первого полугода жизни ребенка. Скорее всего, он не сможет самостоятельно ходить и сидеть без поддержки. Без лечения дети с этим диагнозом умирают, не дожив до двух лет.
- Второй тип проявляет себя с шести до 18 месяцев. Такие больные могут сами сидеть, но никогда не ходят. Они доживают до подросткового возраста, иногда даже до двадцати лет.
- СМА третьего типа диагностируют после полутора лет жизни. Дети начинают ходить, но с возрастом перестают. При качественном уходе они могут прожить несколько десятилетий.
- Врачи выделяют и четвертый тип СМА, но его почти не видно в детской клинике. Дебют болезни — в подростковом и взрослом возрасте, обычно старше 30 лет. Двигательная слабость у таких пациентов прогрессирует медленнее всего.
Есть три лекарства для лечения СМА.
- «Спинраза» (нусинерсен) — это инъекции в спинной мозг: в первый год лечения делают шесть уколов, в последующие — по три. Один флакон стоит почти 5 млн рублей.
- «Эврисди» (рисдиплам) — это сироп, который нужно пить ежедневно. Его цена — 700 тыс. рублей за упаковку.
Оба препарата зарегистрированы в России. Лекарства пожизненные. Они работают по схожему механизму, увеличивая производство белка SMN1 в «резервном» гене SMN2. Оба препарата могут быть назначены пациентам вне зависимости от типа заболевания и возраста. Различаются они лишь способом введения.
- Третий препарат — «Золгенсма» (онасменоген абепарвовек) — в России не зарегистрирован.
Согласно инструкции к препарату, «Золгенсму» могут получить только дети до двух лет (в США), или если вес ребенка не превышает 21 кг (в Европе). Его механизм отличается от «Спинразы» и «Эврисди»: синтетическая функциональная копия гена SMN1 доставляется в клетки двигательных нейронов с помощью специального вирус-вектора. Он вводится в организм больного однократно. Стоит этот препарат больше двух миллионов долларов. Это самое дорогое лекарство в мире. Российские благотворительный организации закупают его по сниженной цене — за 121 млн рублей.
Ни одно из лекарств не излечивает болезнь полностью, но все они останавливают ее развитие.
Их эффективность была доказана в ходе клинических испытаний. Однако, как отмечают эксперты, по «Золгенсме» длительных клинических исследований на сегодня нет. Поскольку препарат новый, период наблюдения за пациентами составляет около пяти лет. Врачебное сообщество не знает, продолжит ли лекарство действовать спустя годы.
Источник https://novayagazeta.ru