С повышением выживаемости у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) желудочная моторика становится клинически значимой у взрослых пациентов с МДД.
Мало что известно о распределении дистрофина и атрофина в желудочной мускулатуре, и отмечается ли уменьшение / отсутствие дистрофина в этих слоях при МДД. Мы стремились определить базовое нормальное распределение дистрофина и атрофина в желудочной ткани и сравнить это с образцами от пациентов с МДД. Иммуногистохимию (IHC) проводили на свежезамороженных образцах нашего пациентов с МДД (17-летний мужчина с циклической рвотой начиная с 15 лет имел документально отсроченное опорожнение желудка и нарушение глотания), а также на нескольких замороженных непатологических образцах биопсии желудка нормальных пациентов. Использовали антитела к дистрофину (домен стержня, C и N-концы), к атрофину (N-конец), и спектрину.
Нормальные скелетные мышцы служили в качестве контроля. В отличие от обычных образцов желудочные показали сильное диффузное окрашивание на дистрофин в обоих слоях гладких мышц (мышечной и слизистой оболочке), образцы желудка у нашего пациента с МДД показали слабое ближе к отсутствующему окрашивание на дистрофин. Дистрофин практически не определяется / отсутствует в слоях гладких мышц тонкой и толстой кишки, а также периферических и скелетных мышцах пищевода (положжительная окраска на спектрин сохраняется).
Атрофин был обнаружен в мышечной пластинке слизистой оболочки, но не в собственно мышечном слое нормальных образцов желудка. В наших образцах пациентов с МДД атрофин был обнаружен в мышечной слое слизистой оболочки, но окрашивание абберантных волокон не было обнаружено в слое гладких мышц. Дополнительные исследования будут необходимы, чтобы определить, является ли отсутствие дистрофина при МДД причиной, связанной с нарушением моторики желудка, или другие нервно-мышечные элементы, участвующие в функционировании перистальтики, альтернативно скомпрометированы.
Источник МойМио