Дистрофин | МИОПАТИЯ.BY

Май312022 Автор МИОПАТИЯ.BY1 Комментарий

Российские ученые предложили новый способ терапии миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Исследователи выяснили, что в качестве средства безопасной и эффективной генной терапии заболевания можно использовать белок утрофин, дублирующий функции дистрофина, дефицит которого и вызывает такое наследственное заболевание, как миодистрофия Дюшенна. Таким образом ученые подведомственного Минобрнауки России Института биологии гена (ИБГ) РАН придумали, как решить одну из основных проблем, возникающих при использовании заместительной генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна. Работа ученых поддержана Минобрнауки России. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и разрушением мышц. Заболевание вызывают различные мутации в гене DMD (ген дистрофина). Терапия МДД направлена на восстановление экспрессии ди...

Мар112019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Американские ученые отрегулировали технологию генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна и обнаружили возможность увеличить эффективность лечения. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances. В прошлом — иммунная система бактерий, в настоящее время — многообещающая технология редактирования генома, CRISPR-Cas9 основана на сотрудничестве двух молекул: белка-нуклеазы и гидовой РНК. Специфическая гидовая РНК строго связывается только со своим антагонистом — специфической последовательностью ДНК, после чего нуклеаза Cas9 вносит разрыв в опознанную ДНК-мишень. Таким образом, бактериальные клетки борются с вирусными заболеваниями, просто расщепляя их ДНК на кусочки. В лабораторной же практике система была адаптирована для внесения двух запрограммированных надрезов с обеих с...

Мар52019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Одна инъекция CRISPR/Cas9 избавила мышей от миодистрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

«Отремонтированные» в двухдневном возрасте грызуны прожили год под наблюдением, чувствовали себя хорошо Ученые из Университета Дьюка отредактировали геном мышей, больных миодистрофией Дюшенна. После процедуры по исправлению неправильного гена мыши излечились, а результаты сохраняются уже в течение года, что продолжаются наблюдения за ними. Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией в гене белка дистрофина. Дистрофин участвует в создании белкового комплекса, который соединяет мышечные волокна с окружающей тканью. Из-за мутации в гене дистрофина мышцы недоразвиваются — пациент прикован к инвалидному креслу, очень страдает и, как правило, умирает до 30 лет. Ученые попробовали вылечить от болезни мышей, больных миодистрофией. Для этого они взяли модельную ли...

Фев202019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Дистрофию Дюшенна вылечили у мышей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Ученые применили технологию генного редактирования CRISPR всего один раз и добились стабильных результатов. Подход открывает большой потенциал для терапии этой пока неизлечимой болезни. Дистрофия Дюшенна выявляется в детстве, а уже в подростковом возрасте навсегда приковывает к инвалидному креслу из-за необратимых процессов в мышечной ткани. Болезнь возникает из-за мутаций в гене дистрофине, Сегодня пациентам предлагают лишь поддерживающую терапию. Американские ученые надеются это изменить. Исследователи из Университета Дьюка доказали, что однократное лечение с применением технологии CRISPR может исправить генетические нарушения, вызывающие болезнь. В экспериментах с мышами команда вылечила мышечную дистрофию Дюшенна за один раз, и положительный эффект сохранялся более г...

Мар192018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Клетки-«химеры» помогут людям с миодистрофией Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Польские и американские медики обнаружили, что клетки, полученные из клеток здоровых людей и пациентов с миодистрофией Дюшенна, могут значительно облегчать симптомы болезни. Результаты исследования опубликованы в журнале Stem Cell Reviews and Reports. Миодистрофия, или миопатия, Дюшенна – генетическое заболевание, которое сопровождается слабостью мышц и затрудненностью движений. Болезнь прогрессирует со временем, нарушая работу сердца и дыхательной системы. Средняя продолжительность жизни составляет около 25 лет. Авторы работы подтвердили опубликованные в начале года результаты экспериментов по введению клеток-химер в мышечную ткань мышей с моделью миодистрофии. Клетки-химеры наполовину принадлежат самому пациенту, что значительно снижает риск иммунного ответа. В то же вр...

Мар52018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Клинические исследования препарата Translana на территории Российской Федерации

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Компания РТС инициировала клинические исследования препарата Translana, разработанного для коррекции нонсенс мутации в гене Дистрофин, на территории Российской Федерации. Набор участников проходит на базе НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева. Более подробную информацию можно получить так-же у Доктора Дмитрия Владимировича Влодавца (Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии, сотрудник Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии) - http://duchenne-russia.com/nevrolog Информация о критериях отбора здесь » Источник http://duchenne-russia.com...

Апр242017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных волок...

Янв132017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Вылечить миодистрофию Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Конкуренция групп, единство методик Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелейшее Х-связанное заболевание, эффективного лечения которого до сих пор нет. В одном из последних номеров Science вышли целых три статьи об успешном тестировании на мышиных моделях технологии CRISPR/Cas9 для лечения этой болезни. Может быть, у этого подхода есть шанс добраться и до клиник? Мышечная дистрофия Дюшенна, от которой страдает один из 3600-5000 новорожденных мальчиков, вызывается отсутствием дистрофина – белка, который соединяет цитоскелет и внеклеточный матрикс в мышечном волокне и обеспечивает его стабильность при сокращении (рис. 1). Из-за мутаций гена DMD рамка считывания при трансляции его мРНК сдвигается, и синтез белка преждевременно прекращается. Врожденная болезнь очень быстро прогрессирует: ее д...

Ноя252016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Желудочная моторика при мышечной дистрофии Дюшенна: распределение дистрофина и атрофина в желудочной мускулатуре

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

С повышением выживаемости у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) желудочная моторика становится клинически значимой у взрослых пациентов с МДД. Мало что известно о распределении дистрофина и атрофина в желудочной мускулатуре, и отмечается ли уменьшение / отсутствие дистрофина в этих слоях при МДД. Мы стремились определить базовое нормальное распределение дистрофина и атрофина в желудочной ткани и сравнить это с образцами от пациентов с МДД. Иммуногистохимию (IHC) проводили на свежезамороженных образцах нашего пациентов с МДД (17-летний мужчина с циклической рвотой начиная с 15 лет имел документально отсроченное опорожнение желудка и нарушение глотания), а также на нескольких замороженных непатологических образцах биопсии желудка нормальных пациентов. Использовали антитела к...

Янв292008 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Мышечная дистрофия: перепрограммированные взрослые стволовые клетки человека спасают больные мышцы у мышей

НОВОСТИ

Ученые сообщают, что взрослые стволовые клетки, выделенные у людей с мышечной дистрофией, могут быть генетически исправлены и использованы для индуцирования функционального улучшения при трансплантации в мышиную модель, пораженную болезнью. Исследование является значительным шагом вперед в дальнейшем освоении генной терапии, которая использует собственные клетки пациента для лечения этой изнурительной, истощающей мышцы болезни. Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) – это наследственная болезнь, вызываемая мутацией гена, который кодирует мышечный белок, называемый дистрофином. Дистрофин является основным структурным белком, который помогает сохранять мышечные клетки здоровыми. DMD характеризуется хронической дистрофией скелетных мышечных клеток, которая приводит к прогрессирующей мышечной сла...