ИВЛ | МИОПАТИЯ.BY

Авг32020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Я люблю жизнь»: девушка со СМА — о бюрократии, нытиках и стремлении работать

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

19-летняя Лада Пенькова всю жизнь болеет смертельно опасной спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа, но, несмотря на огромные проблемы со здоровьем, работает программистом и обеспечивает семью. После долгой борьбы Лада добилась от Минздрава Краснодарского края получения четырёх ампул «Спинразы», но для завершения курса лечения осталось принять ещё две — в сентябре 2020-го и январе следующего года. Чиновники заверили RT, что необходимый Ладе препарат находится на складе уполномоченной организации и зарезервирован для неё. С чем сталкиваются люди, которым требуется самое дорогое в мире лекарство, какие улучшения происходят после первого укола и можно ли жить нормальной жизнью с диагнозом СМА, Лада Пенькова рассказала в интервью RT. «Я не люблю нытиков» — Лада, расскажите о себе. ...

Июл12020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Исследование: дети, получившие «Спинразу» до первых симптомов СМА, не нуждаются в ИВЛ

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Все 25 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые начали лечение препаратом «Спинраза» до появления первых симптомов болезни, живы и не нуждаются в постоянной вентиляции легких. Об этом свидетельствуют данные исследования американской компании «Биоген». Согласно результатам исследования, благодаря лечению пациенты продолжают сохранять и набирать новые двигательные навыки. 96% детей сейчас могут самостоятельно ходить с поддержкой. Помимо этого, все пациенты, которые сами начали передвигаться, сохраняют этот навык. Также в компании отметили, что лечение хорошо переносится детьми и ни один ребенок не вышел из исследования из-за побочных реакций на препарат. «Пресимптоматическое лечение препаратом “Спинраза” способно сделать из детей даже с тяжелыми типами СМА практически з...

Июн232020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения. Спинально-мышечная атрофия...

Апр182020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Кто спасет детей, страдающих спинальной мышечной атрофией?

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Пандемия коронавируса привлекает все внимание СМИ и общественности, но не надо забывать и том, что в нашей стране есть десятки тысяч больных, которые нуждаются в медицинской помощи и дорогостоящих лекарствах. В этой ситуации, например, оказались, дети, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА). Это страшная болезнь, в ходе которой безвозвратно отмирают двигательные нейроны. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — смертельное генетическое заболевание, которое постепенно лишает ребенка способности двигать конечностями, глотать и дышать. При этом интеллект остается в норме, а значит, малыш осознает все, что с ним происходит. Самым агрессивным из четырех типов СМА считается первый. Статистика показывает, что дети с такой формой течения недуга (симптомы проявляются до шестимесячного возраста...

Мар132020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией. ...

Мар122020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Особое мнение представляет Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Эфир ведет Ирина Воробьева. И.Воробьева― Продолжается программа «Особое мнение». Меня все еще зовут Ирина Воробьева. А у нас поменялся гость, и к нам в студию пришел Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Д.Муратов― Я прошу прощения. И.Воробьева― Ничего, в предыдущем «Особом мнении» тоже гость несколько задержался. Сегодня, видимо, такой день. Неделю назад мы договорились с Дмитрием Муратовым серьезно и очень обстоятельно поговорить про ситуацию в России со спинально-мышечной атрофией. Это такое редкое заболевание. И про него сейчас стало очень много разной информации, очень много говорят. Напомни, пожалуйста, с чего вдруг «Новая газета» и главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов...

Мар122020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Как я держусь? Да никак не держусь!» Как мы устроили день отдыха и красоты для мам тяжело больных детей

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В проекте «Преображение» мы подбираем новые образы для женщин, которые хотят перемен в своей жизни. Героини этого выпуска особенно в них нуждаются: уже несколько лет Екатерина и Марина живут в режиме «день сурка». Каждая из них воспитывает дочь с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия). СМА — генетическое нейромышечное заболевание, которое в Беларуси сегодня не лечат. Оно проявляет себя так: сначала у детей появляется слабость в руках и ногах, со временем перестают работать и мышцы, ответственные за дыхание. Заболевание делится на несколько типов в зависимости от возраста, в котором оно проявилось. Самым трудным считают первый тип: болезнь прогрессирует быстро и летальный исход может быть скоропостижным, если ребенок вовремя не получает поддерживающее лечение. В случае со вторым и ...

Мар82020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

“Если бы не уехали из страны, дочь бы уже умерла”. В России отказывают в лечении детям со СМА

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

После смерти Захара Рукосуева из небольшого красноярского села Богучаны его родители объявили бессрочный пикет у здания краевого правительства. У Захара был генетический диагноз – СМА, или спинально-мышечная атрофия. Его родители сейчас пытаются предотвратить смерть своего старшего Добрыни, также страдающего СМА. Захар Рукосуев умер 30 января в детской областной больнице. Ему было два года и восемь месяцев. В ноябре ему диагностировали спинальную мышечную атрофию и назначили препарат "Спинраза", он же "Нусинерсен" – единственное лекарство в России, способное помочь детям с этим заболеванием. Однако препарат ребенку так и не ввели: сначала в Минздраве края ответили, что препарат не входит в список жизненно необходимых лекарств, потом – что в стране не определен источник финансирования, т...

Мар12020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Нужно заплатить. Дилемма дорогого или мертвого ребенка решается однозначно

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Философы любят загоняться далекими от жизни нравственными проблемами, годами выковыривая из отмахивающихся граждан ответы на малопонятные последним вопросы. Возьмем самую известную «дилемму вагонетки». Тома исписаны. Если схематично: рельсы, едет тяжелая вагонетка и на пути у нее привязанные к рельсам пять человек. Но можно перевести стрелку, и тогда вагонетка пойдет по пути, где всего один человек. Очень жизненно, ага, но выбирайте, наука требует. Переводить? Но иногда идиотская фантазия исследователя становится реальной дилеммой. О смертельном прогрессирующем заболевании, спинальной мышечной атрофии, специалистам известно было давно, но, пока болезнь была неизлечима, проблемы не было. Сегодня есть три лекарства. Одно — очень дорогое, второе — и вовсе самое дорогое в мире. И вот...

Фев292020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Сотни тысяч евро или бегство из страны. 152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Сегодня жизнь маленькой белоруски Софии Жагунь зависит от 2 миллионов 135 тысяч долларов. Это — цена препарата, способного раз и навсегда изменить течение генетической болезни — спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа, которая каждый день забирает у ребенка силы. Но у ее родителей таких денег нет. Как и времени ждать, что однажды в Беларуси появится бесплатное лечение: до него девочка может попросту не дожить. София — одна из 86 детей и минимум 66 взрослых граждан Беларуси, которые нуждаются в лечении СМА. Сегодня в мире существует три препарата, которые могут модифицировать болезнь и остановить ее развитие. Но ни один из них в Беларуси не доступен и не зарегистрирован, а лечение им за границей за счет государства еще никому получить не удалось. Поэтому сегодня большинство белору...

Фев232020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В конце прошлого года на российский рынок поступил первый в мире препарат «Спинраза», который применяют при спинально-мышечной атрофии (СМА), однако пациенты не могут его получить из-за высокой цены. В феврале депутаты ЛДПР внесли на рассмотрение Госдумы законопроект о переводе финансирования лечения пациентов со СМА с регионального уровня на федеральный. Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» и член экспертного совета при комитете по здравоохранению Госдумы РФ по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко рассказала спецкорреспонденту “Ъ” Ольге Алленовой, почему государство не лечит пациентов со СМА и кто сегодня обеспечивает лекарством несколько десятков человек с этим диагнозом в России. «Пока мы ждали регистрации препарата, кто-то умер, кто-то родился» — Почему вокруг так...

Фев72020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Есть лекарство, болезнь и ребенок. Всё!». Врач Василий Штабницкий — о том, почему государство даже не знает, сколько в стране больных СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое и страшное заболевание, которое поражает мышцы всего тела. Дети с таким диагнозом умирают в младенчестве, а взрослые навсегда остаются прикованными к коляске. Но шанс победить болезнь есть. Американские ученые разработали препарат Zolgensma, который стоит более 2,1 млн долларов. Но специалисты отмечают, что помимо лекарства людям с СМА нужны поддерживающая терапия и надлежащий уход. Многим больным в России, особенно в регионах, он не доступен. «Новая» поговорила с врачом-пульмонологом Василием Штабницким о том, почему люди с СМА не могут получить не только лекарства, но и жизненно важную паллиативную помощь. — Сколько в России официально больных СМА? Ведет ли Минздрав реестр пациентов с таким диагнозом? — Минздрав имеет весьма относитель...