В Беларуси порядка 150 пациентов с диагнозом «спинально-мышечная атрофия». Это тяжелая генетическая болезнь, которая разрушает мотонейроны и сперва забирает у человека возможность двигаться, затем — самостоятельно дышать и глотать. Но этот процесс можно остановить. В мире существует три препарата, способных изменить течение болезни и вернуть часть утраченных навыков. Но ни один из них белорусское государство не закупает, только если пациент не приобретет его за свой счет — а это суммы от сотен тысяч евро до двух миллионов долларов.
В 2020-м году трое белорусских детей сумели выиграть в лотерею от производителя один из самых дорогих препаратов в мире. Еще несколько семей уехали из Беларуси в стрáны, которые предоставляют бесплатное лечение иностранцам. TUT.BY пообщался с родителями детей, которые уже получили терапию за границей, и рассказывает о том, как изменилось состояние малышей и на что ради этого пришлось пойти родителям.
«Помню, я вышла оттуда и сказала: не хочу, чтобы Даня был таким. Это страшно»
Евгении Пархоменко 25 лет, ее сыну Даниилу два с половиной года. Сейчас они живут в польском Гданьске, куда переехали в июне 2020 года. До этого семья жила в агрогородке под Могилевом, но была вынуждена оставить свое жилье, работу и прежнюю жизнь, только бы получить бесплатное лечение от СМА, которое в Беларуси по-прежнему недоступно.
СМА первого типа — самого агрессивного — проявила себя, когда Данику было около трех месяцев. До того момента он развивался, как обычный ребенок, а затем резко перестал держать голову ровно и двигать ножками, вспоминает Евгения.
С момента появления первых явных симптомов до постановки диагноза прошло два месяца. Еще более полутора лет семье понадобилось для того, чтобы получить лечение в Польше. За это время Даниил перестал самостоятельно дышать, глотать и шевелить руками. Сейчас он с огромным трудом возвращает себе эти навыки.
В Беларуси, рассказывает Евгения, никакого лечения для ее сына не предлагали.
— Единственной, кто сказал нам, что оно существует и для него, возможно, нужно будет вести сбор денег, была Ирина Владимировна Жевнеронок (врач-невролог, доцент кафедры детской неврологии БелМАПО. — Прим. TUT.BY). При этом в Могилеве нам говорили, что Spinraza — это экспериментальный препарат и «зачем вам мучить своего ребенка».
А тем временем болезнь стремительно забирала у Даника силы. В восемь месяцев он перестал самостоятельно есть и попал в больницу.
— Я думала, что меня научат ставить зонд, и мы вернемся домой. Но у Дани обнаружилась пневмония, его сразу перевели в реанимацию, — рассказывает Евгения.
В реанимации 8-месячный Даниил пробыл три месяца. В это время семья стала собирать деньги, чтобы купить нужную для него аппаратуру — аппарат ИВЛ, пульсоксиметр, откашливатель, электроотсос — и забрать сына домой. Параллельно Евгения общалась с семьями, в которых растут дети со СМА первого типа, чтобы понять, как за ними ухаживать и обустраивать свой быт.
То, что молодая мама увидела в одной из семей, ее глубоко потрясло.
— Помню, я вышла оттуда и сказала: не хочу, чтобы Даня был таким. Это страшно.
В тот момент Евгения решила: она не допустит, чтобы сын медленно умирал, и стала искать любые возможности лечения.
Так она узнала, что бесплатная терапия препаратом Spinraza доступна в Польше, даже если ты не гражданин этой страны. Первой в «разведку» уехала бабушка Даниила. Она долго искала официальную работу, чтобы оформить медицинскую страховку. Сделать это получилось не сразу, но в конце концов все срослось. И вновь рассыпалось, когда в марте 2020-го Польша закрыла границы.
Время убегало, болезнь продолжала прогрессировать.
— Моя мама уже сняла квартиру, мы должны были приехать к ней, договорились с медицинской перевозкой, но ровно в тот момент Польша закрыла границы. В итоге мы смогли уехать только 28 июня 2020 года.
Маме Евгении пришлось сменить специальность: в Беларуси она работала фельдшером в воинской части, сейчас работает в магазине. Муж тоже переехал вслед за семьей и устроился водителем погрузчика.
После обязательного карантина Евгения сразу же обратилась в местную поликлинику.
— Там нам выдали документ, что ребенок тяжелый. Записались к неврологу. С врачом нам не совсем повезло: она тянула полгода, хотя уже в сентябре мы могли начать лечение. В итоге получили первый укол Spinraza только в декабре.
Тот день, 3 декабря, Евгении запомнился плохо: все было, как в тумане. Дане на тот момент было два года и два месяца.
— Когда нам делали первый укол, я очень переживала, а Даник сильно кричал. Помню, стою под дверью и думаю: что с ним делают? Он так орал, а потом вдруг затих: что произошло? Спустя несколько минут вышел врач и сказал: «Забирайте».
На сегодня Даник успел получить четыре укола. Это так называемая загрузочная доза. В июне у него запланирован пятый укол. Евгения говорит, что уже сейчас ей видны изменения: сын заметно окреп, он теперь может дышать сам, без поддержки аппарата ИВЛ, до шести часов в день, что позволяет ему выходить на прогулки, заниматься с физиотерапевтом, купаться.
Также мальчик вновь может сидеть в коляске, он стал намного активнее двигать ногами и подтягивать их к себе, чего до этого не умел. У сына «ожили» пальцы на руках: до этого функционировали лишь большие и указательные, остальные выглядели будто мертвыми, вспоминает мама Даниила.
— А недавно во время занятий с физиотерапевтом он сам смог продержать голову на протяжении 30 секунд, — рассказывает о маленьких радостях и больших достижениях Дани его молодая мама. — Раньше, после того как нам поставили трахеостому, у него практически отсутствовало дыхание. Невозможно было даже купаться. Я его отключала — и он сразу начинал хрипеть.
Евгения говорит, что не знает, как долго они будут жить в Польше. В идеале семья хотела бы вернуться домой, но сейчас их жизнь полностью зависит от возможности получать лечение.
— Муж очень хочет домой. Там все-таки проще. Здесь очень дорогое жилье. Одна зарплата уходит только на его оплату. Да и по работе не все устраивает. Мне, конечно, здесь нравится: есть лечение, море, питание и оборудование для Даника, которое нам предоставляют бесплатно. Если бы появилось лечение, очень хотелось бы вернуться в Беларусь. Но мы были вынуждены уехать, иначе дома нас ждало бы медленное умирание. Жизнь пришлось менять всем: маме, мужу, мне. Другого выбора пока нет. Хотя я уже ко всему привыкла. Вот мы гуляем со здоровыми детьми, и Даня выглядит для меня, как и они.
— Было тяжело это принять, пережить?
— Сначала да, тяжело, потому что сказали, что лечения нет, и ты не знаешь, что делать. А потом Даня попал в реанимацию — и я осознала, что нужно брать его жизнь в свои руки. Только жалею, что мы раньше не начали действовать. Мне надо было сразу познакомиться с другими родителями, не тянуть. Мама, бабушка говорили: «Не дури голову, что ты к нему пристала, он здоров, у нас все в семье здоровы». Сейчас я бы сразу стала действовать, чтобы болезнь не успела забрать у него так много навыков.
«Ошибка многих родителей — думать, что ты поставил укол — и ребенок восстановится»
Милана Пшенко стала первой белоруской, которой ввели самый дорогой в мире лекарственный препарат Zolgensma — он стоит более двух миллионов долларов. Это произошло 2 декабря 2020 года в Москве.
Деньги на препарат семья Пшенко собрала сама. Сумма казалась нереальной и космической, но только не для родителей девочки. «Когда видишь, как твоя дочка угасает на глазах, и не такое сделаешь», — говорит Сергей, папа Миланы.
С момента укола прошло почти пять месяцев. Препарат остановил прогрессирование спинально-мышечной атрофии, но, говорит Сергей, сама болезнь никуда не исчезла. Теперь родители каждый день отвоевывают у СМА свою дочку: делают упражнения и процедуры, чтобы к Милане вернулось как можно больше навыков.
— Ошибка многих родителей — думать, что ты поставил укол — и ребенок восстановится. На самом деле впереди предстоит ежедневная работа: очень много различных процедур, ЛФК, которые необходимо делать на протяжении длительного времени, чтобы дальше видеть и получать результат.
Милана Пшенко родилась с СМА первого типа — самого агрессивного. Первые признаки заболевания родители заметили, когда дочке было всего два с половиной месяца: у нее появились проблемы с глотанием, ноги были практически обездвижены.
— Они лежали в позе лягушки. Дыхание было только животом, который надувался как мяч. Признаки были явные. И мы видели, что болезнь буквально с каждым днем отбирала силы. Ребенок угасал на глазах. Нужно было действовать быстро.
В Беларуси семье Пшенко поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия первого типа». В консультативной заключении, которое выдали семье, написано: «Заболевание является прогрессирующим с неблагоприятным исходом для жизни». Там же указывалось, что лечение от него есть — препаратами Spinraza или Zolgensma, но ни один из них в Беларуси не зарегистрирован.
Тогда семья начала искать любые возможности, чтобы это лечение получить, и в феврале 2020 года они переехали в Москву, где стали вести сборы на уколы Spinraza, которые позволили им «дотянуть» до Zolgensma.
Когда семья за свои средства покупает Zolgensma, система его доставки немного усложняется, рассказывает Сергей.
— Мы ездили в больницу, собирался консилиум. Он сделал заключение, что ребенок нуждается в препарате. Затем решение консилиума направлялось в российский Минздрав. И уже министерство связывалось с поставщиками лекарства. Оплата происходила через фонд. Для этого заключался трехсторонний договор — с благотворительным фондом, поставщиком и больницей, где нам вводили препарат.
Количество детей, которые получили Zolgensma, во всем мире исчисляется сотнями. Сергей говорит, что страх от этого, конечно, был: как ребенок отреагирует на препарат?
— Мы слышали, что это лекарство сильно воздействует на печень. Слава Богу, у нас все обошлось. После укола мы принимали гормоны, каждую неделю сдавали анализы крови на определенные показатели. Сейчас все пришло в норму. Страх присутствовал, но мы видели результаты детей из Америки, как они дальше развивались после укола, и понимали, что его нужно делать в любом случае.
— Помните тот день — 2 декабря 2020-го?
— С ребенком лежала моя жена Виктория: находиться рядом мог только один родитель. Волнительно. Но Милана боец, она справилась. Все прошло отлично. Мы немного выдохнули в этом плане. Но нужно понимать, что болезнь все равно от нас никуда не делась.
Перед тем как получить Zolgensma — препарат, который раз и навсегда может изменить течение генетической болезни, Милане успели ввести несколько уколов Spinraza. Сергей говорит, что благодаря этому они выиграли время.
— Ничуть не пожалели, что это сделали. Чем раньше ребенок получит хоть какую-то терапию, тем больше мотонейронов он сохранит. Если ребенок слабый, Zolgensma уже не поможет. А так у него гораздо больше шансов на максимальное восстановление.
Уже после Spinraza, рассказывает Сергей, стремительное прогрессирование болезни затормозилось. Милана начала более интенсивно двигать ногами, стопами.
— Результат был виден уже после «Спинразы». Но после Zolgensma у нас стало прям вообще-е-е… — улыбается Сергей.
За пять месяцев Милана научилась шевелить руками и ногами, у нее улучшилась мелкая моторика, она сама держит голову, сидит на протяжении 20 минут, стоит в опоре по два часа в день и даже пытается танцевать — ничего из этого в ноябре 2020 года она не умела и не могла.
— Каково это для родителей — видеть, как к ребенку возвращаются силы, навыки, при этом понимать, что еще год назад ее лечение за рубежом Минздрав считал нецелесообразным?
— Я люблю нашу родину. Но когда сталкиваешься в жизни с ситуацией, которую не пожелаешь и злейшему врагу… Страна не виновата, но если сложилась такая система, то что тут скажешь. Грубо говоря, нашу дочку отправили умирать. Возвращаться домой не хочется. Конечно, там остались родные, и мы все равно будем к ним приезжать, — говорит Сергей, но в его голосе нет обиды.
В ближайшее время семья планирует уехать из России в одну из стран Европы. Во-первых, потому что там доступно бесплатное лечение от СМА. Во-вторых, по мнению Сергея, отношение к детям с особенностями там другое, Милана не будет чувствовать себя в чем-то ущемленной.
— Болезнь все равно осталась. Как она будет показывать себя дальше — вопрос, Zolgensma исследуется только пять лет. Поэтому мы будем переезжать в Европу, и уже все для этого делаем, чтобы у Миланы была возможность бесплатно получать какой-либо из препаратов. Мы хотим Risdiplam. Он круто показывает себя, причем именно на глотании, с которым у дочки сохраняются проблемы. Возможность тандемной терапии — ключевой момент для нас. Но, конечно, насколько это эффективно и безопасно, будет оценивать врач. Если он скажет, что да, то будем предпринимать конкретные шаги.
— Милане полтора года, на такого маленького ребенка свалилось так много. Она уже что-то понимает?
— Мы поражаемся тому, сколько всего она перенесла и как хочет жить! У Миланы было две пневмонии, одна из них двусторонняя, тяжелейшая, но наша девочка выкарабкалась. Когда ей ставили гастростому, она спокойно перенесла операцию, привыкла к этим трубкам, аспираторам, откашливателям. Сколько раз у нее брали на анализ кровь из вены — она ни разу даже не заплакала. У нас взрослые люди умирают от пневмонии, а тут крошка все это выдержала. Когда переживали те моменты, реально плакали. Потому что в глазах Миланы столько желания жить.
Это наш первый ребенок. Мы не знаем, как развиваются здоровые дети. Но Милана сейчас реально стала очень активной. Кладем ее спать — она переворачивается на один бок, второй, крутится, как юла. Для нас это приятный шок, что ребенок набирается сил. Мы видим: лекарство работает. Очень радуемся каждой новой «умелке» нашей крошки.
— Как вы себя чувствуете на этой марафонской дистанции?
— Тяжело, но мы привыкли. В Москве мы с женой вдвоем, рядом нет родных, которые могли бы помочь. Спасать ребенка в любом случае нужно, и любой нормальный родитель сделает все, чтобы их дети были счастливы, максимально здоровы и восстановлены.
«Варе выписали рекомендации, а также выдали ходунки, коляски, туторы. Это все бесплатно. Мы тут как будто на другой планете»
Еще два года назад Варвара Назаревич вместе с родителями жила в Быхове. Сейчас они с мамой Аленой находятся в Италии. Здесь пятилетняя девочка получает бесплатное лечение «Спинразой». В марте этого года ей сделали уже 11-й укол, и терапия, по наблюдениям Алены, приносит ощутимый, видимый результат.
Год назад Алена рассказывала нам о бессилии, которое накрывало ее, когда она видела, что ребенок на глазах слабеет: еще вчера она могла сидеть сама, а назавтра падает, и почему так происходит, неизвестно.
В итоге семья оказалась в Израиле, и там им подтвердили страшный диагноз: СМА второго типа. Лечение на тот момент существовало, но стоило оно огромных денег — 570 тысяч евро за шесть уколов «Спинразы». Такой счет им выставила израильская клиника.
Вести сборы подобных сумм постоянно (лечить Варю за границей за счет бюджета белорусский Минздрав отказался) семья не могла и в конце концов приняла решение о переезде в другую страну.
Уже почти два года — с июня 2019-го — Алена вместе с Варей живут в пригороде Милана, их папа Денис остается в Быхове.
— Пока так. В Быхове у мужа несколько продуктовых магазинов. Если открывать какой-то бизнес здесь, в Милане, то непонятно, в какую степь идти. Тем более что сейчас из-за ковида все то открывают, то вновь закрывают.
Следующий укол для Вари назначен на 20-е числа июня, и такая уверенность в будущем придает много сил, говорит Алена. Лечение они получают бесплатно по медицинской страховке. Каждые четыре месяца Алене звонят и приглашают на укол. Перед этим состояние Вари и ее динамику оценивает физиотерапевт. После им назначают дату укола.
— Это здорово — знать, что жизнь ребенка не зависит от того, успеешь ты собрать деньги или нет. Читаю, что в России детям сделали первый укол, но непонятно, будет ли следующий, и меня бросает в дрожь. Тут, в Италии, есть стабильность. Я знаю, когда у нас по расписанию следующая инъекция, мне не нужно нервничать, переживать. Представляю себя на месте тех родителей — и как будто в страшный сон проваливаюсь. Вроде есть лечение, но как его получить? Хотя сама еще два года назад была на их месте.
Когда Алена вместе с Варей переехали в Италию, они сразу же обратились к неврологу. Врач сделал повторный генетический тест, поставил их в очередь на «Спинразу» и записал в специализированный центр по СМА, предварительно позвонив коллегам и предупредив, что «поступил новый ребенок».
— В этом центре работают терапевты, которые специализируются на заболевании. Также есть ортопед, пульмонолог, диетолог, которые занимаются именно СМА. Мы подаем заявку в центр, и нам согласовывают визит к тому доктору, который нам нужен. Первый визит туда согласовали очень быстро. Варвару осмотрели, определили, в каком она состоянии, составили список, что нужно из оборудования. Выписали рекомендации, а также выдали ходунки, коляску, туторы. Два раза в неделю к нам приходит физиотерапевт из центра, занимается с Варей. Дополнительное платное занятие стоит около 40 евро. На этой неделе мы ходили на контрольный осмотр к пульмонологу. Варе делали ночную пульсоксиметрию. После этого нам выдали откашливатель, настроили его, показали, как пользоваться. Все это бесплатно. Мы тут как будто на другой планете.
По словам Алены, эффект от «Спинразы» она заметила у Вари «буквально после третьего укола».
— Минимально, но она стала поднимать руки вверх, чтобы волосы поправить или шапку снять.
Сейчас Варя может сама встать на четвереньки и проползти небольшую дистанцию, стать на колени. Хотя еще два года назад она едва могла сидеть, не заваливаясь на бок.
Алена говорит, что врачи всегда аккуратны в своих высказываниях и не спешат давать смелых прогнозов, насколько Варя сможет восстановиться и какие навыки к ней вернутся.
— Когда мы в первый раз встречались с доктором в Израиле, ей понравилось, что Варя на момент начала лечения была крепкой. Тогда врач сказала: «Я думаю, что она будет максимально автономной. Например, сможет сама ходить с ходунками». Здесь, в Италии, прогнозы давать опасаются. Не так давно у нас появились знакомые из России, чья дочка с четырех месяцев принимает Risdiplam. Девочке уже три года, и она сама, без чьей-либо поддержки, может сделать восемь шагов. И ползает она получше Вари. Для СМА первого типа это просто космический результат. Видимо, дело в том, что они рано начали лечение и смогли сохранить мотонейроны.
В этом году Варвара готовится пойти в школу, а пока она — воспитанница детского сада, откуда каждый день приносит новые слова на итальянском.
— В саду у нее есть дополнительный сопровождающий. Этот человек помогает Варе вставать, перемещаться, ходить в туалет. Либо если дети поют вместе песни, сажает ее рядом со всеми на полу. И на горке катает, когда они на улицу выходят. Мне очень нравится отношение итальянцев к детям. Оно абсолютно равное. К Варе относятся деликатно и аккуратно, причем она не чувствует себя какой-то особенной.
Нравится Алене и отношение местного итальянского физиотерапевта, который помогает Варе вернуть навыки, отобранные болезнью.
— Мы занимаемся сами, но два раза в неделю — еще и с физиотерапевтом. Нам попался очень классный. Он нашел подход. Варя вроде захнычет, а он с ней хи-хи, ха-ха, оп-оп — и делает. Хотя Варя понимает итальянский язык на процентов десять. Но он всегда ее хвалит, говорит «брависсимо», выучил несколько русских слов, чтобы ее подбадривать.
— Каково объяснить ребенку пяти лет, что тебе нужно заниматься каждый день какими-то упражнениями?
— В первую очередь нужно приучить себя как родителя, выработать привычку. Когда Варя была маленькая, она не хотела заниматься, движения были пассивными. А сейчас это не проблема. Раз в неделю мы можем себе позволить ничего не делать. Нет, в туторах Варя стоит каждый день, крутит коляску, то есть нагрузка есть. Но это как выходной. А в остальные дни занимаемся на виброплатформе, делаем много разных упражнений. Варя такая умная девочка, что никогда проблем не возникало. Она как маленькая взрослая.
Сколько пациентов были вынуждены уехать за границу, чтобы получить лечение?
По информации, которой располагает специалист пациентской организации «Геном» Дарья Царик, на данный момент 11 детей из Беларуси, у которых диагностирована СМА, получают бесплатное лечение Spinraza в Польше, еще две семьи находятся в процессе переезда. Один взрослый пациент готовится к началу терапии: проходит комиссии и оформляет все необходимые документы.
Три пациента с СМА — один ребенок и двое взрослых — получают препарат в США, одна девочка — в Италии, рассказывает Дарья. Еще один ребенок готовится получить Risdiplam во Франции в этом году. Двое пациентов уехали за возможностью такого лечения в Россию.
— Это все случаи бесплатного лечения за счет иностранного государства по медицинской страховке, — уточняет Дарья.
На данный момент известно, что трое детей из Беларуси с СМА первого типа выиграли введение препарата Zolgensma за счет фармацевтической компании. Всем троим ввели его на территории Беларуси. Родители еще одного ребенка приобрели укол за свой счет и ввели его на территории России. Речь про Милану Пшенко.
Всего «Геному» известно о 86 детях и 41 взрослом пациенте с диагнозом «спинально-мышечная атрофия» (в 2020-м году в регистре РНПЦ неврологии и нейрохирургии было 66 взрослых с СМА). Из них только 24 человека уже получают или готовятся получить лечение. У остальных — а это 103 человека — такой возможности пока нет.
— С точки зрения отношения врачей и чиновников к препаратам и возможностей закона у нас большие изменения за 2020 год, — говорит Дарья. — На данный момент уже никто не оспаривает важность получения препаратов пациентами. Есть некоторый позитивный сдвиг в лечении детей благодаря — здесь хочется отметить именно ее — Ирине Владимировне Жевнеронок, которая более полутора лет лоббировала интересы пациентов до 18 лет в контексте препаратов и законов. Сейчас мы столкнулись с некоторыми сложностями во взрослой области, но ожидаем, что преемственность по возрасту и политике учреждений наступит неизбежно и вопросы с назначением препаратов Spinraza и Risdiplam для пациентов старше 18 лет будут сняты либо будет достигнут компромисс. Для нас сейчас это основная проблема: взрослые пациенты с СМА и мы проходим тот же процесс, который начали проходить в отношении детей в 2016 году в момент регистрации в мире первого препарата Spinraza.
По данным Дарьи, в 2020 году умер один пациент с СМА, который так и не дождался лечения. Но еще более важным показателем является то, сколько функций утратил конкретный пациент за год. По международным системам оценки двигательных функций (шкалы Хаммерсмит и ЧОП-Интенд), счет может идти на десятки.
— Мы не можем делать выбор в пользу детей и игнорировать критическую важность получения препаратов взрослыми, которые слабеют с каждым днем.
По информации Дарьи Царик, на прошедшей неделе фармацевтическая компания Roche подала документы в белорусский Минздрав на регистрацию программы расширенного доступа к препарату Risdiplam. Если ее одобрят, это может стать первой и пока что единственной возможностью бесплатного лечения спинально-мышечной атрофии в Беларуси.
Для этого необходимо, чтобы специальная комиссия Минздрава определила обоснованность медицинского применения лекарственного препарата для обеспечения раннего доступа к новому методу лечения. По результатам рассмотрения программы комиссия вынесет решение, одобрить программу или нет.
На недавнем брифинге заместитель начальника главного управления организации медпомощи Минздрава Беларуси Дмитрий Лазарь рассказал, что министерством «прорабатывается логистика включения пациентов [детей со СМА] в гуманитарную программу дорегистрационного доступа к лекарственному средству Risdiplam».
Источник https://news.tut.by