кардиология | МИОПАТИЯ.BY

Июл112021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...

Окт292020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Исследование продемонстрировало молекулярный рисунок при стуке сердца

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, НОВОСТИ

Исследовательская группа из Университета штата Вашингтон впервые доказала, как работает механизм, заставляющий сердце биться. Этот небольшой процесс на молекулярном уровне может показаться незначительным, но он играет решающую роль в развитии здорового сердца и других мышц. Нитеподобные белки в клетках сердечной мышцы должны быть точно одинаковой длины, чтобы они могли идеально координироваться, заставляя сердце биться. Другой белок определяет, когда волокно имеет правильный размер, и закрывает цепь маленькой заглушкой. Но если этот белок совершает ошибку и закрывает слишком рано, появляется другой белок, лейомодин, и сбивает ограничение. В молекулярном масштабе процесс выглядит как небольшая игра. Это открытие может когда-нибудь привести к улучшению диагностики и лечения сер...

Сен102020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как сердечникам уберечься от коронавируса – советы кардиолога

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Люди с сердечно-сосудистыми заболеваниями входят в группу риска по заражению коронавирусом. Врачи утверждают, что любая инфекция может вызвать осложнения у таких пациентов, в том числе привести к инфаркту и инсульту. Кроме того, из-за COVID-19 признаки, характерные для заболевания сердечно-сосудистой системы, могут быть неясными и маскироваться симптомами вирусного заболевания. Как же сердечникам уберечься от коронавируса? На важные вопросы ответит врач-кардиолог, заведующий кафедрой кардиологии и внутренних болезней Белорусского государственного медицинского университета, доктор медицинских наук, профессор, Председатель Республиканского общественного объединения «Белорусское общество кардиологов и терапевтов» Наталья Павловна Митьковская. Разговор с ней проведет доктор Терещенко. ...

Янв72019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

ВЕБИНАР. Марчелло Виланова: Мышечная дистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Вебинар с профессором, доктором медицинских наук по направлениям: неврология, пульмонология, кардиология и ортопедия-реабилитология, Марчелло Виланова, который руководит отделением нервно-мышечных патологий в больнице Нигризоли, Италия. За последние несколько лет врач получил опыт ведения пациентов из России и имеет представление об особенностях ведения заболевания в нашей стране. Источник Родительский Проект Дюшенна

Ноя272017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Учёные сделали важный шаг в направлении, которое одних крайне воодушевляет, а других столь же сильно пугает, – к генетическому модифицированию человека. Впервые в истории специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона. Международная исследовательская группа под руководством Шухрата Миталипова из Орегонского университета науки и здоровья «отремонтировала» ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) – заболевание сердца, которое встречается у одного человека из 500 и может стать причиной внезапной смерти. Для редактирования генома использовалась технология CRISPR-Cas9, которую можно сравнить с командой в текстовом редакторе «найти и заменить». Этот молекулярный «скальпель» ищет дефектный ген и «вырезает» его из ДНК, а на его место...

Окт82017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ

В настоящем руководстве кратко обобщена информация, касающаяся диагностики и медицинского обслуживания при врожденной мышечной дистрофии (ВМД), опубликованную международными специалистами по данному заболеванию. Данная работа была проведена при поддержке фондов Cure CMD (curecmd.org), TREAT-NMD (treat-nmd.eu), Французской ассоциации по лечению мышечных расстройств (AFM-Association Française contre les Myopathies; afm-france.org) и Telethon, Италия (telethon.it). Основной документ опубликован в журнале Journal of Child Neurology (Ching H Wang, et al. Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies, J Child Neurology 2010;25(12):1559–1581. Опубликовано онлайн 15 ноября 2010 г.). В основу настоящего семейного руководства по уходу при ВМД легли рекомендации гр...

Май232017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Кардиотерапия CAP-1002 для миодистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

CAP-1002, разрабатываемая Capricor Therapeutics, безопасно и эффективно лечит кардиологические патологии связанные с миодистрофией Дюшенна (далее — МДД). Об этом говорит клиническое исследование, предварительные результаты которого сформированы на основе проведенного 28 апреля вебинара совместно с Каприкор, некоммерческими организациями «Коалиция Дюшенн» и Родительским проектом мышечных дистрофий. МДД, которая возникает у одного на 3500 новорожденных, вызвана генетическими мутациями, ухудшающими нормальное функционирование мышечных тканей, включая сердечную мышцу. CAP-1002 — это кардиотерапия с использованием стволовых клеток, разрабатываемая, как лечение для сердечных заболеваний. Представляет собой применение клеток тканей здорового сердца донора, которые затем выращиваются в ...

Фев22017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Чем живет МРЭК: эмоции, проблемы, курьезы

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

2 000 человек (из них 3 000 — дети) ежегодно освидетельствуются Минской городской медико-реабилитационной экспертной комиссией (МРЭК). Здесь составляют программы медицинской, профессиональной и социальной реабилитации. О том, как работает МРЭК, рассказывает главный врач Анна Шишко. О квалификации — Анна Михайловна, насколько в Минске доступна экспертная служба? — Обнаружив у человека признаки инвалидности, лечащий врач направляет во врачебно-консультационную комиссию поликлиники, а ВКК, в свою очередь, к нам. Освидетельствование проводится не только на нашей базе. Каждая экспертная комиссия раз в неделю выезжает на дом, в дома-интернаты, стационары. Освидетельствуем пациентов с любыми заболеваниями, приводящими к инвалидности: инфекционными, эндокринными, также систем кровообращ...

Мар312016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Взаимосвязь между минеральной плотностью костной ткани и сердечно-сосудистой функции при мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Целью данного ретроспективного исследования являлось изучение связи между минеральной плотностью костной ткани (МПКТ) и сердечно-сосудистыми заболеваниями у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Справочная информация: МДД является генетическим расстройством, возникающим у мальчиков, и вызывает прогрессивную мышечную слабость. Сердечная дисфункция является частой причиной смерти при МДД. Длительное применение оральных кортикостероидов для замедления прогрессирования мышечной слабости при МДД осложняется плохим состоянием костей. Эпидемиологические исследования показали биологическую связь между потерей МПКТ и сердечно-сосудистыми заболеваниями, в том числе ишемической болезнью сердца и цереброваскулярными нарушениями. Методы: Данные о пациентах с МДД были собраны ретроспе...

Мар142016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые вырастили работающие мышцы человеческого сердца

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Американским биологам удалось в лаборатории вырастить ткани человеческого миокарда. Научная работа об этом появилась в журнале Circulation Research, а краткий пересказ — на сайте Cnet.com. Группа ученых из Общеклинической больницы штата Массачусетс в США «превратила» клетки кожи в стволовые клетки, используя их матричную РНК. Затем полученные плюрипотентные стволовые клетки обработали так, чтобы те развились в клетки сердечной мышцы. В качестве «каркаса» для клеток исследователи использовали 73 донорских сердца, которые до этого были признаны непригодными для пересадки. Эти сердца обработали специальным «моющим средством», которое удалило сами клетки, но сохранило внеклеточный матрикс — своеобразные «направляющие» для роста клеток. Заполнив каркасы клетками, ученые смогли ...

Янв252016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Молодые люди с миодистрофией Дюшенна имеющие легкую аритмию не относятся к группе риска поражения сердца.

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Исследователи обнаружили, что случаи клинически значимой сердечной аритмии, по данным холтеровского мониторирования, редки даже среди молодых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) с умеренной сердечной дисфункцией. Исследование под названием "Амбулаторный мониторинг и аритмии у детей и подростков с мышечной дистрофией Дюшенна", было опубликовано в Журнале Американской ассоциации кардиологов. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является мышечным расстройством, вызваным мутациями в гене дистрофина. Хотя потенциал для развития дилатационной кардиомиопатии при МДД был известен в течение многих десятилетий, достижения в оказании респираторной помощи улучшили продолжительность жизни, но также привели к прогрессированию дилатационной кардиомиопатии у оставшихся в живых. Для оп...

Янв52016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Обнаружен ген, ответственный как за возникновение проблем с сердцем, так и за нарушения в мышечной ткани. Речь идет об одном из так называемых Попай генов (Popeye genes), играющих важную роль в процессе формирования мышечной ткани. В конце прошлой недели Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшена. Как сообщается в пресс-релизе агентства, препарат будет рекомендован пациентам от пяти лет и старше, которые способны самостоятельно передвигаться. Ранее ученые из ряда научных институтов изучили геномы членов одной итальянской семьи, страдавших мышечной дистрофией. У всех них развивалась прогрессирующая мышечная слабость, что затрудняло координ...