Шеф-редактор медицинской редакции в Тинькофф Журнале Ольга Кашубина тоже делала скрининг на носительство генов 561 аутосомно-рецессивного заболевания, включая муковисцидоз, феникетонурию, несиндромальную тугоухость, спинальную амиотрофию, адрено-генитальный синдром, мукополисахаридозы, синдром Альпорта, синдром Ашера и другие. У нее мутации обнаружены не были — вот как выглядит результат в таком случае
Какие еще есть риски развития патологий и как их выявить