Семена, прорастающие в садах – перспективы, открывшиеся опытным специалистам

Scientific conference QNO lead art

На прошлой неделе на заседании АМД, когда мы собирали воедино последние детали по приготовлению к Научной Конференции АМД 2013, я кое-что осознала: я выступала с докладами по исследовательским программам АМД в течение очень долгого периода времени – с 1991 года, если говорить точно.

    Маргарет Уолл (Margaret Wahl)
Маргарет Уолл (Margaret Wahl)

Мы сидели за столом, окруженные многочисленными iPhon’ами, iPad’ами и ноутбуками. Посредством микрофонов мы с легкостью разговаривали со своими коллегами, находящимися за сотни миль от нас, и мы начали обсуждать вопрос о том, кто будет писать блоги, посвященные этой встрече. Кто-то сказал, что это будет Хайди Поттингер, директор по клиническим испытаниям АМД. Хайди Поттингер была назначена на эту должность АМД только несколько дней назад, мы решили, что она должна написать блог от лица «новичков», освещая открывающиеся перспективы (см.  «Отдавая все, что есть у нас»). А директор по основным исследованиям АМД, Пол Мюхельрад, должен написать от лица руководителя по исследованиям (см. «Разжигание котла»). Тогда кто-то посмотрел на меня и сказал: «А Мэгги может написать блог о перспективах, которые открываются опытным специалистам».

Я вдруг  отчетливо осознала наличие у себя значительного опыта («благородной седины») и того факта, что я держала в руках ручку, постоянно делая заметки по планированию собрания. «Да», — сказала я. «Эта конференция нуждается в том, чтобы открывающиеся перспективы были озвучены от лица более взрослого человека». Поэтому я рассказываю об одном дне, первом дне конференции 2013 года, здесь я излагаю свою точку зрения на перспективы.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  В Беларуси открыли интернет-магазин по доставке предметов гигиены для людей с инвалидностью

Курт Фишбек, являющийся  сейчас главой Отделения Нейрогенетики в Национальном Институте Здоровья, открывая заседание сессии здесь, в Вашингтоне, округ Колумбия, сказал: «Это потрясающее время. Говоря о возвращения пациентам возможности получения эффективных методов лечения, основанных на поиске причин и механизмов нервно-мышечных заболеваний,  мы, наконец, прошли полный цикл».

Мысленно я вернулась в 1991 год, когда познакомилась с доктором Фишбеком. Тогда он еще не был седым, так же как и я.  На самом деле,  22 года назад он был молодым исследователем в Университете штата Пенсильвания. Ген дистрофина, который лежит в основе мышечной дистрофии Дюшена (МДД) и мышечной дистрофии Беккера  (МДБ), был определен в 1986 году, таким образом, произошло вступление в эпоху молекулярной генетики и изменений, осуществляющихся в том ключе, в котором ученые и врачи смотрят на нервно-мышечные заболевания. Вместо того чтобы отдельно описывать симптомы заболеваний, они начали думать о том, что происходит на уровне ДНК, РНК и белков в мышечных клетках.

Было 4 июля 1991 года, когда Фишбек и его коллеги опубликовали статью в журнале «Nature» («Природа»), в которой рассказали об определении нового типа генетического дефекта, выступающего в роли причины заболевания, известного как  «Спинальная и бульбарная мышечная атрофия»  (СБМА, или болезнь Кеннеди). Новый тип дефекта – «увеличение триплетных повторов» — стал известным по всему миру в течение следующего года, когда он был идентифицирован как причина более распространенного заболевания,  1 типа миотонической дистрофии (MMD1). Однако в то время это все еще было новое и загадочное явление.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Novartis представила новые данные по Zolgensma

Начиная с тех первых дней молекулярной генетики, стало ясно, что существует  несколько способов, приводящих к ошибкам в ДНК, и один из этих способов связан с последовательностями ДНК, повторяющимися слишком большое количество раз так, как если бы копировальная машина  начала работать по своему усмотрению. Теперь мы знаем о наличии увеличения триплетных повторов, увеличения квадруплетных повторов и даже об увеличении гексонулеотидных повторов (созданных из повторяющихся «звеньев» шести ДНК «букв»),  способных вызвать появление различных нервно-мышечных заболеваний. И даже еще лучше, у нас есть некоторые достаточно хорошие идеи о том, как поступить с ними, а также со многими другими заболеваниями, вызванными другими типами генетических ошибок.

Фишбек сказал аудитории: «Прошло 27 лет с тех пор, как был идентифицирован ген мышечной дистрофии Дюшена. Сейчас мы выполняем обещание, связанное с этим открытием».

В первый день конференции мы слышали об экспериментальных методах терапии, в основе которых лежит молекулярная составляющая, для лечения бокового амиотрофического склероза (БАС), МДД, фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии (ФСХД), ММД и спинальной мышечной атрофии (СМА). Некоторые из этих  методов терапии уже находятся в стадии клинических испытаний,  и провидение ни одного из них нельзя было бы представить без генных идентификаций, знания о которых были приобретены за последние двадцать лет.

Гены часто упоминаются в качестве составных частей белков. Но они также часто выступают в роли образцов для расшифровки к генетическим болезням. Необходимо понять ген, понять белок, для которого он является составной частью. Нужно понять, какие задачи обычно выполняет белок и то, как он может повести себя ненадлежащим образом. Или нужно понять, как у него могут произойти сбои при выполнении задач, когда он содержит ошибку – все эти знания позволят вам осознать, находитесь ли вы на верном пути при разработке методов терапии.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  «Жить со СМА тяжело, но трудности только закаляют». История минчанки со спинальной ­мышечной атрофией

В настоящее время проводятся не только эти клинические испытания. Фишбек  еще сказал, что   «мы сейчас видим первые проблески эффективности, появляющиеся как цветы».

Я помню, когда были посажены первые семена. Я уверена в том, что буду рядом, когда полноценные «терапевтические сады» буду цвести полным цветом.

Источник: МойМио

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *