Препарат «Золгенсма» для генозаместительной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) зарегистрировали в России. Это самое дорогое лекарство в мире — цена одной дозы составляет около 120 млн рублей (двух миллионов долларов).
Глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, обратившая внимание на регистрацию препарата, рассказала «Новой газете», что обычно с момента регистрации до поступления лекарства в гражданский оборот проходит от двух до шести месяцев. «По опыту препаратов от спинальной мышечной атрофии, примерно в эти сроки компании-производители укладывались. На самом деле этот период достаточно тяжелый, потому что, как правило, во время него снижается доступность препарата для пациентов даже по сравнению с незарегистрированными», — рассказала она.
Летом этого года руководитель благотворительного фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко обратился к компании Novartis с просьбой ускорить процесс регистрации препарата «Золгенсма» в России. По его словам, регистрация позволит предоставить врачам однозначные рекомендации по применению и назначению лекарства.
«Круг добра» — единственная в России организация с правом покупать не зарегистрированные в стране лекарства на государственные деньги.
Терапия спинальной мышечной атрофии показана в наиболее раннем возрасте — как только заболевание выявлено. Производители утверждают, что маленькому ребенку достаточно одного укола «Золгенсмы». Чем дольше ожидание, тем менее эффективным может оказаться это лекарство.
Стоимость «Золгенсмы» столь высока из-за дороговизны разработки препарата — клинические исследования обходятся в сотни миллионов и миллиарды долларов,
Как было до регистрации?
Для части детей «Золгенсму» закупал получающий финансирование от государства «Круг добра», а для пациентов, не подходящих под его критерии, сборы на закупку вели другие благотворительные организации. Критерии «Круга добра», как рассказывали герои публикации Би-би-си, были нечеткими.
Указ о создании фонда «Круг добра» для поддержки детей с редкими заболеваниями с 2020 году подписал президент России Владимир Путин. В него должны направляться средства, которые будут получены в результате повышения ставки НДФЛ для граждан, чьи доходы составляют свыше 5 млн рублей в год.
Фонд с начала года договорился о поставке только трех лекарств из восьми, которые имеет право покупать, и оплатил лечение двадцати детей в центре «Рогачева». Из выделенных ему 10,9 млрд на закупку лекарств «Круг» на начало ноября потратил только 8% или 880 млн рублей, рассказывали Би-би-си в минфине.
Небольшое число соглашений в фонде объясняли сложностями в переговорах: не все производители считают Россию «приоритетной страной» для поставок — из-за меньшего, по сравнению с США или Китаем, объема закупок. При этом «решения по всем препаратам приняты, обговариваются условия», говорил в беседе с Би-би-си Александр Ткаченко.
До появления «Круга добра» добыть средства на такие лекарства можно было через благотворительные фонды, а ввозить препараты в Россию часто приходилось под угрозой уголовного преследования.
СМА — редкое генетическое заболевание, приводящее к поражению мышечной системы организма. Оно развивается в результате мутации гена SMN1. Из-за нее в организме производится меньше белка, отвечающего за рост и выживаемость двигательных мотонейронов. Они отмирают у пациентов буквально каждый день. «Золгенсма» представляет собой рабочую копию гена SMN1 — и по сути заменяет собой дефектный ген.
СМА бывает нескольких типов, в зависимости от возраста проявления и тяжести протекания. Наиболее агрессивна атрофия «первого» типа. Она развивается у младенцев, приводя к параличу и удушью. Без лечения дети, как правило, не доживают и до двух лет.
Сегодня в России с диагнозом СМА живет больше тысячи человек. Существует лишь три препарата, способных затормозить или остановить развитие болезни — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма» — но только в случае с последним достаточно одной дозы для лечения.
«Спинразу» в России зарегистрировали в 2019 году, «Рисдиплам» — в 2020 году.
Источник bbc.com