Препарат «Золгенсма» для генозаместительной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) зарегистрировали в России. Это самое дорогое лекарство в мире — цена одной дозы составляет около 120 млн рублей (двух миллионов долларов).
Глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, обратившая внимание на регистрацию препарата, рассказала «Новой газете», что обычно с момента регистрации до поступления лекарства в гражданский оборот проходит от двух до шести месяцев. «По опыту препаратов от спинальной мышечной атрофии, примерно в эти сроки компании-производители укладывались. На самом деле этот период достаточно тяжелый, потому что, как правило, во время него снижается доступность препарата для пациентов даже по сравнению с незарегистрированными», — рассказала она.
Летом этого года руководитель благотворительного фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко обратился к компании Novartis с просьбой ускорить процесс регистрации препарата «Золгенсма» в России. По его словам, регистрация позволит предоставить врачам однозначные рекомендации по применению и назначению лекарства.
«Круг добра» — единственная в России организация с правом покупать не зарегистрированные в стране лекарства на государственные деньги.
Терапия спинальной мышечной атрофии показана в наиболее раннем возрасте — как только заболевание выявлено. Производители утверждают, что маленькому ребенку достаточно одного укола «Золгенсмы». Чем дольше ожидание, тем менее эффективным может оказаться это лекарство.
Стоимость «Золгенсмы» столь высока из-за дороговизны разработки препарата — клинические исследования обходятся в сотни миллионов и миллиарды долларов, внештатный специалист по медицинской генетике минздрава Сергей Куцев. При этом потребителей этого препарата очень мало, и, чтобы разработка окупилась, создатели ставят очень высокую цену. По словам Куцева, стоимость также увеличивается потому, что препарат в Россию доставляется из-за рубежа, а курс доллара к рублю постоянно растет.
Как было до регистрации?
Для части детей «Золгенсму» закупал получающий финансирование от государства «Круг добра», а для пациентов, не подходящих под его критерии, сборы на закупку вели другие благотворительные организации. Критерии «Круга добра», как рассказывали герои публикации Би-би-си, были нечеткими.
Указ о создании фонда «Круг добра» для поддержки детей с редкими заболеваниями с 2020 году подписал президент России Владимир Путин. В него должны направляться средства, которые будут получены в результате повышения ставки НДФЛ для граждан, чьи доходы составляют свыше 5 млн рублей в год.
Фонд с начала года договорился о поставке только трех лекарств из восьми, которые имеет право покупать, и оплатил лечение двадцати детей в центре «Рогачева». Из выделенных ему 10,9 млрд на закупку лекарств «Круг» на начало ноября потратил только 8% или 880 млн рублей, рассказывали Би-би-си в минфине.
Небольшое число соглашений в фонде объясняли сложностями в переговорах: не все производители считают Россию «приоритетной страной» для поставок — из-за меньшего, по сравнению с США или Китаем, объема закупок. При этом «решения по всем препаратам приняты, обговариваются условия», говорил в беседе с Би-би-си Александр Ткаченко.
До появления «Круга добра» добыть средства на такие лекарства можно было через благотворительные фонды, а ввозить препараты в Россию часто приходилось под угрозой уголовного преследования.
СМА — редкое генетическое заболевание, приводящее к поражению мышечной системы организма. Оно развивается в результате мутации гена SMN1. Из-за нее в организме производится меньше белка, отвечающего за рост и выживаемость двигательных мотонейронов. Они отмирают у пациентов буквально каждый день. «Золгенсма» представляет собой рабочую копию гена SMN1 — и по сути заменяет собой дефектный ген.
СМА бывает нескольких типов, в зависимости от возраста проявления и тяжести протекания. Наиболее агрессивна атрофия «первого» типа. Она развивается у младенцев, приводя к параличу и удушью. Без лечения дети, как правило, не доживают и до двух лет.
Сегодня в России с диагнозом СМА живет больше тысячи человек. Существует лишь три препарата, способных затормозить или остановить развитие болезни — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма» — но только в случае с последним достаточно одной дозы для лечения.
«Спинразу» в России зарегистрировали в 2019 году, «Рисдиплам» — в 2020 году.
Источник bbc.com