Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) впервые разрешило продажу генетических тестов на риск развития различных заболеваний непосредственно конечному потребителю, на сайте ведомства. Продуктом, получившим разрешение, стал набор Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) производства компании 23andMe.
Калифорнийская 23andMe была основана в 2006 году и со следующего года начала продавать наборы для персональных генетических тестов. Покупатели могли выбрать либо анализ своего этнического происхождения, либо дополнить его тестами на риск различных заболеваний и состояний. В 2013 году компания предупреждение от FDA, поскольку информация в такой форме может вызвать у людей неверное представление о своем здоровье и привести к возможному ущербу, что нарушает законодательство. После этого 23andMe перестала продавать тесты на риск заболеваний, ограничившись генеалогическими анализами.
Впоследствии FDA разработало новую регуляторную схему премаркетинговой оценки новых устройств и технологий, потенциальное использование которых связано с невысоким или умеренным риском. Для этого эксперты управления выработали набор дополнительных критериев, позволяющих быстрее и точнее оценить точность, надежность и клиническую значимость анализов.
Применение этой схемы позволило FDA разрешить 23andMe продавать конечным пользователям обновленные наборы для оценки генетической предрасположенности к 10 заболеваниям. В них вошли болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера с поздним началом, целиакия, дефицит альфа-1 антитрипсина, первичная дистония с ранним началом, дефицит фактора свертывания XI, болезнь Гоше 1 типа, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, наследственный гемохроматоз и наследственная тромбофилия.
Как пишет FDA, авторизация GHR-анализов была основана на данных из рецензируемых публикаций, связывающих определенные генетические варианты с каждым из 10 заболеваний, а также на результатах исследований, подтверждающих точность выявления этих вариантов тестами 23andMe. Важным условием стало также содержание инструкции к диагностическим наборам — независимое исследование показало, что пользователи понимают более 90 процентов указанной в ней информации.
Разрешение FDA имеет ряд ограничений. Управление предупреждает пользователей, что результаты тестов не могут определить общий риск развития указанных заболеваний, поскольку он зависит не только от генетической предрасположенности, но и от ряда других факторов, включая условия окружающей среды, образ жизни и другие. Тем не менее, эти результаты могут стать поводом для обсуждения профилактических мер с лечащим врачом и коррекции образа жизни.
«Результаты анализов не должны использоваться для диагностики или выработки тактики лечения. Пользователи должны обращаться к профессионалам здравоохранения с вопросами или озабоченностью по их поводу», — подчеркивается в пресс-релизе.
FDA отдельно отмечает, что разрешения на продажу конечным потребителям не касаются и не коснутся генетических тестов, служащих клиническими диагностическими инструментами, которые могут стать основой для принятия серьезных решений. В качестве примера управление приводит анализ на вариант гена BRCA, связанный с крайне высоким риском развития рака молочной железы. На основании этого анализа многие женщины принимают решение о профилактическом удалении молочных желез.
23andMe не только снабжает пользователей о результатах их персональных генетических анализов, но и анонимно сохраняет данные для проведения различных исследований, обладая на сегодняшний день самой крупной базой генетической информации в мире. Эта база уже позволила выявить участки генома, связанные с развитием большого депрессивного расстройства, чего в других исследованиях сделать не удавалось.
