«Сито» для наследственных заболеваний

«Сито» для наследственных заболеваний

По определению ВОЗ, редкими считаются болезни, частота которых составляет менее 1:2 000, очень редкими — 1:50 000 родившихся. Большинство наследственных недугов к ним и относятся. Проявляются, как правило, в детстве.

Массовый скрининг и индивидуальная консультация

«Сито» для наследственных заболеванийВ современной медицине существуют два основных подхода к выявлению наследственной патологии.

Первый — массовый скрининг на заболевания, широко распространенные в данной популяции, для которых есть хорошо разработанные схемы лечения.

Так, неонатальный биохимический скрининг организован в Беларуси с 1978 года и сегодня осуществляется клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя». Все новорожденные обследуются по сухим пробам крови на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Малыши с выявленной патологией госпитализируются в РНПЦ «Мать и дитя» для уточнения диагноза и специфической терапии; в дальнейшем наблюдаются по месту жительства.

Лечение детей с врожденным гипотиреозом, специальное питание несовершеннолетних и беременных, страдающих фенилкетонурией, бесплатны.

Второй подход предполагает обследование людей с определенными клиническими признаками, позволяющими заподозрить наследственную патологию. Так выявляются пациенты группы риска по клиническим признакам и результатам лабораторных и инструментальных исследований участковой службой и педиатрами, терапевтами, акушерами-гинекологами, эндокринологами, неврологами, офтальмологами, а также докторами других специальностей. Тех, у кого заподозрено генетически обусловленное заболевание, направляют на консультацию к генетику в областной медико-генетический центр и/или в РНПЦ «Мать и дитя». Врач-генетик, в зависимости от предполагаемого диагноза, назначает целенаправленное обследование: цитогенетическое — при подозрении на хромосомную патологию, биохимическое — при предполагаемой наследственной болезни обмена веществ. Анализ ДНК делается для уточнения нозологической формы или типа недуга, выявления носителей гена в семье, для пренатальной диагностики.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Единственный в России препарат от мышечной атрофии ценой 8 млн рублей внесли в список жизненно важных

Диагностика может быть начата по сухим пробам крови и мочи. Их берут в областном центре и по почте пересылают в РНПЦ «Мать и дитя». Если характерные изменения выявят — пациента пригласят на дополнительное обследование. В случае подтверждения диагноза проводится медико-генетическое консультирование семьи в РНПЦ «Мать и дитя» или в областном медико-генетическом центре.

Что увидит микроскоп

Цитогенетическое обследование при подозрении на хромосомные болезни или носительство хромосомной перестройки выполняют во всех 6 медико-генетических центрах страны.

Биохимическую диагностику наследственных болезней обмена веществ (НБО) и ДНК-диагностику наследственных болезней проводят специалисты РНПЦ «Мать и дитя» для всей республики. Необходимо учитывать, что каждая отдельная нозологическая форма наследственных заболеваний редкая, такая концентрация специализированных исследований в одной лаборатории позволяет эффективно использовать оборудование и реагенты, а также постоянно расширять спектр изучаемых аномалий.

Ежегодно для уточнения предполагаемого диагноза наследственного дефекта метаболизма обследуется более 2 000 человек. Благодаря введению новых видов биохимических анализов есть возможность распознать более 200 нозологических форм НБО. Для уточнения патологии наследственного нарушения метаболизма пациентов обследуют методом тандемной масс-спектрометрии. Ежегодно впервые устанавливается диагноз НБO
35–60 пациентам, в т. ч. фенилкетон-урии — 17–20, мукополисахаридоза разных типов — 2–6, прочих — 15–30.

Дальнейшее диспансерное наблюдение ведут участковые педиатры или терапевты. Пациенты нуждаются в симптоматическом лечении у офтальмолога, ортопеда, кардиолога, невролога.

Цель — поддержка

Терапия подавляющего большинства наследственных болезней обмена симптоматическая. Она включает диетические ограничения и лечебное питание, медикаментозную терапию основных проявлений (в т. ч.
сердечной недостаточности, дыхательных нарушений, поддержку функции печени), а также хирургическую коррекцию — протезирование сердечных клапанов, исправление патологии суставов и пр. Используются также физиотерапевтические методы и лечебная физкультура, прежде всего при поражении опорно-двигательного аппарата.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Художница | Мария Прохорович и ее мама Людмила Прохорович

Важны реабилитационные мероприятия. Их осуществляют в областных больницах и реабилитационных центрах, а также в Республиканской детской больнице медреабилитации и Республиканской клинической больнице медреабилитации.

Авторы: Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, кандидат мед. наук

Источник: http://www.medvestnik.by/ru/issues/a_9340.html

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *