В недавнем исследовании, озаглавленном «Пересмотр соединения дистрофин-АТФ: Как полвека исследований еще не подразумевают митохондриальной дисфункции в этиологии мышечной дистрофии Дюшенна», опубликованной в журнале Медицинские Гипотезы, исследователи изучили гипотезу о том, что мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) характеризуется системной митохондриальной дисфункцией, центральной в этиологии болезни, а не вторичной патофизиологической вследствие дефицита дистрофина.
МДД является наиболее распространенным типом мышечной дистрофии, возникающим у одного из 3500 мужчин, и поскольку это Х-хромосомое генетическое заболевание, женщины относительно не заболевают. У пациентов с МДД развивается мышечная слабость в начале жизни, и большинство садится в инвалидную коляску к тому времени, когда они достигают двенадцати лет. Болезнь прогрессирует дальше так, что у пациента в конечном итоге развивается дыхательная недостаточность.
МДД когда-то считалось метаболическим заболеванием из-за различных метаболических нарушений, наблюдаемых при прогрессировании заболевания. Исследователи отметили, что пациенты с МДД имели очень низкие уровни дистрофина, ключевого белка для мышечной силы, и от мысли, что МДД была метаболическим заболеванием быстро отказались. Кроме того, у пациентов с Дюшенна присутствуют липиды в их мышечных волокнах, некоторые из них вымываются в результате повреждения. Причина этого явления первоначально была неизвестна, но ученые в конце концов обнаружили, что это из-за дефицита изоцитратдегидрогеназы. Это указывает на метаболические проблемы, как основную причину МДД, тем не менее, увеличение липидов рассматривается как следствие дефицита дистрофина.
Было несколько метаболических находок при мышечной дистрофии Дюшенна, которые включали нарушения в поглощении макроэлементов, гликолизе, хранении и утилизации гликогена, окислении жиров и цикла пуриновых нуклеотидов. Наличие такого большого количества аномальных метаболических систем, как первоначально считалось, причиной МДД метаболического происхождения. Что вводит в заблуждение ученых, так это то, что нет никакой связи между дефицитом дистрофина и многими метаболическими нарушениями при МДД, за исключением метаболического пути, связанного с нейрональной синтазой оксида азота.
Совсем недавно было обнаружено, что отсутствие дистрофина при МДД не является причиной заболевания как такового как думали, а вторично и идет вместе с метаболическими нарушениями, наблюдаемыми при этой болезни. На самом деле, пациенты с определенными видами мышечной дистрофии, у которых нет дистрофина вообще, имеют более мягкую форму болезни из-за метаболических нарушений при мышечной дистрофии.
Кажется, что научные взгляды снова меняются, а МДД классифицируется как метаболическое заболевание, а не следствие дефицита дистрофина. Эти идеи имеют важные последствия в будущих исследованиях, чтобы найти потенциальное лечение этого заболевания.
http://musculardystrophynews.com
Источник МойМио