Метка: дети

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
Пол Нопфлер: Этические проблемы создания детей на заказ

Пол Нопфлер: Этические проблемы создания детей на заказ

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Создание генетически модифицированных людей уже не является научной фантастикой, это вероятный сценарий будущего. Биолог Пол Нопфлер предполагает, что в течение следующих пятнадцати лет учёные смогут использовать технологию генетического редактирования CRISPR, чтобы «улучшать» человеческие эмбрионы, начиная с изменения внешнего вида и заканчивая исключением риска аутоиммунных заболеваний. В этом выступлении Нопфлер заставляет нас задуматься о возможности появления детей на заказ, что может привести к непредвиденным последствиям, затрагивающим каждого из нас. 0:11 А что, если я сделаю вам ребёнка на заказ? Что, если вы, как будущий родитель, и я, как учёный, решим вместе пройти этот путь? 0:25 А если нет? А если бы мы подумали: «Это плохая идея», а многие наши члены семьи, друзья
«Люди меня сами находят». Как инструктор по плаванию из Бобруйска помогает инвалидам стать на ноги

«Люди меня сами находят». Как инструктор по плаванию из Бобруйска помогает инвалидам стать на ноги

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Блистательная спортивная карьера Игоря Бокого показала, что люди с инвалидностью способны отстаивать спортивную честь страны на мировом уровне. Однако на родине пловца в Бобруйске до сих пор нет структуры, которая бы курировала вопросы подготовки паралимпийцев. Пловцов-инвалидов в местном водно-спортивном комплексе «Лесной» тренирует инструктор-методист Родион Синицын. На свой страх и риск. Отмечая при этом, что за такую самодеятельность его следовало бы уволить. Но в этом случае Беларусь потеряет несколько перспективных спортсменов, а бобруйчане, диагнозы которых звучат как приговор, — надежду если и не на полное выздоровление, то хотя бы на длительную ремиссию. Воскресным днем в бассейне ВСК «Лесной» не особо многолюдно: поплавать приходят те, кто действительно находит силы и жела
Минтруда: в Беларуси пересмотрят назначение и выплату пособий на детей

Минтруда: в Беларуси пересмотрят назначение и выплату пособий на детей

НОВОСТИ
Система назначения и выплат пособий в Беларуси будет усовершенствована, сообщил на пресс-конференции заместитель министра труда и социальной защиты Александр Румак, передает БелаПАН. По его словам, подготовлен в новой редакции проект закона «О государственных пособиях семьям, воспитывающим детей». Документ был принят в первом чтении и сейчас готовится ко второму чтению в Палате представителей Национального собрания. Как заявил замминистра, новой редакцией предусматриваются определенные меры усиления социальной поддержки семей, воспитывающих детей-инвалидов. — В частности документ дает возможность родителям, осуществляющим уход за детьми-инвалидами, работать на 0,5 ставки с сохранением пособия по уходу, — пояснил Александр Румак. Сейчас право на такое пособие имеют неработаю
Уникальный тренажёр осваивают в Республиканском реабилитационном центре для детей с инвалидностью

Уникальный тренажёр осваивают в Республиканском реабилитационном центре для детей с инвалидностью

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Чужих детей не бывает – так говорят, но какой смысл вкладывают? Это хорошо знают в Республиканском реабилитационном центре для детей с инвалидностью. Сегодня здесь осваивают новый тренажёр – не приобретение, а дорогой подарок. Но сами работники центра всё больше думают не о материальном. https://youtu.be/LxyCNXlAmkg Только в воде эта малышка (см. видео – прим. ред.) чувствует себя в полной безопасности, но и тренировки на суше, чтобы укрепить мышцы, выполняет старательнее многих. У Киры редкое генетическое заболевание – несовершенный остеогенез. Таких, как она, из-за необычайной ломкости костей называют «хрустальными» детьми. За пять лет у девочки было уже 22 перелома. Виктория Ломейко: «Мы здесь находимся третий раз, это первый центр, который не бросил нас в сложную минуту, они
Продолжите цепочку добра — помогите собрать средства на лечение Даши в Германии

Продолжите цепочку добра — помогите собрать средства на лечение Даши в Германии

НОВОСТИ
Даше Журбиной нужно пройти очередной курс лечения в Германии, на который требуется 13 000 евро. Сегодня собрано 373. Стать звеном в цепи добра может каждый. С Натальей Журбиной я познакомился в сети Фейсбук случайно. Она живет в Гомеле, а я - в Минске. Наталья разместила объявление о том, что отдает коляску для ребенка с инвалидностью. А мне как раз нужна была коляска: у моей дочери Лилии ДЦП, и из прежней мы выросли. Через неделю посылка была у меня. Удивительным образом мое приобретение оказалось настоящей американской беговой коляской, пусть и изрядно изношенной. А я в ту пору уже понемногу бегал. Попросту от того, что сидеть дома с неходячим ребенком, да еще мужчине, да уже годами, очень трудно. Съезжает крыша. И я спасался тем, что иногда выбегал из дома и вбивал кроссовками
Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сайт - Руководство по Диагностике и Лечению Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство содержит много информации. Есть два пути использования этих материалов. В первом случае члены семьи, в которой есть больной ребенок, предпочитают сосредоточить внимание на той стадии заболевания, которая имеется у их ребенка. Во втором случае родственники хотят узнать как можно больше обо всех аспектах МДД с самого начала. ПЕРЕЙТИ НА САЙТ » В разделе "Стадии болезни" представлена оценка различных стадий МДД и даны рекомендации по поддерживающему лечению в зависимости от стадии заболевания. При необходимости можно перейти сразу же к интересующему Вас разделу. В конце Руководства имеются два раздела, которые полезно иметь под рукой в качестве справочного материала. Это информация, которую нужно п
Один папа и две мамы. Ребенок от трёх родителей как прорыв в медицине

Один папа и две мамы. Ребенок от трёх родителей как прорыв в медицине

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
На Украине на свет появился второй в истории «ребенок от трех родителей» («three-parent baby»). Первый такой малыш родился в сентябре прошлого года в Мексике. Что за медицинские опыты и на какую из мам будет похож ребенок? Этика или медицина? Почему первые такие дети появились не в Нью-Йорке, например, а в Мехико и Киеве — в странах, которые совсем не лидируют в медицинском мире? Ответ прост: потому что в Мексике и на Украине это не запрещено, как например, в США. Именно поэтому команда американских врачей выезжала в Мексику, чтобы провести там операцию. В Киеве это сделали сами в клинике репродуктивной медицины. Пока есть только одна страна, где «производство» таких детей разрешено официально — Соединенное королевство Великобритании и Северной Ирландии. Но там не торопят события
Счастье, когда ребенок бегает по росе впервые в жизни: о работе Республиканского центра реабилитации детей-инвалидов

Счастье, когда ребенок бегает по росе впервые в жизни: о работе Республиканского центра реабилитации детей-инвалидов

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
В программе «Простые вопросы» директор ГУ «Республиканский центр реабилитации для детей-инвалидов» Людмила Кондрашова. https://youtu.be/M5jpKGE9RZs Как вы знаете, в нашей стране существует уникальная премия «За духовное возрождение». Лауреатом этой премии стал коллектив Республиканского реабилитационного центра для детей-инвалидов. У нас в гостях директор этого центра, Людмила Николаевна Кондрашова. Добрый вечер. Добрый. Поздравляю Вас с этой наградой, и в Вашем лице – весь коллектив. Вы знаете, для тех,  кто находится внутри проблемы, ситуация абсолютно очевидна. Но наверняка есть много семей, которые видели, как вы получали эту награду. Беда обошла их стороной, и они лишь понаслышке знают о том, что происходит. В вашем Центре проходят реабилитацию дети с 3 до 18 лет, кото
Дети — «смайлики»: как им помочь?

Дети — «смайлики»: как им помочь?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В Тюменской области создают сообщество помощи детям с редким генетическим заболеванием СМА - спинальной мышечной атрофией. Учет таких больных раньше не велся, и недавно выяснилось, что в регионе 15 семей, в которых есть дети с таким диагнозом. Как справляться с недугом, обсудили на научно-практической конференции. Мила - девочка-смайлик. Именно так называют детей со СМА - спинальной мышечной атрофией. Съемки сделаны весной, когда она в очередной раз попала с пневмонией в ОКБ-1. Миле уже два года, но ее дыхание во сне зависит от аппарата. Детей с такой тяжелой формой СМА в регионе всего двое. Людмила Уханова: «У нас все хорошо, мы дома. Мы радуемся жизни, каждому дню». СМА - заболевание редкое, генетическое. На конференции в ОКБ 1 - все заинтересованные лечением и поддержкой норма