Метка: диагностика

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству? — Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врож
29 февраля: Международный день больных редкими заболеваниями

29 февраля: Международный день больных редкими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
В Беларуси тысячи больных страдают от редких болезней. Парадокс редких заболеваний в том, что болезни встречаются не часто, но в общей массе ими затронуто около 6-8% населения… Для Международного дня больных редкими заболеваниями и день выбран необычный — 29 февраля. В этом году в календаре такой даты нет, однако это не повод оставить тему редких болезней без внимания, ведь ими затронуто около 6-8% населения планеты. https://www.youtube.com/watch?v=8BeUU2f7WB0  БОЛЕЗНИ, КОТОРЫХ НЕТ ПРИ ТЫСЯЧАХ БОЛЬНЫХ День 29 февраля 2008 года стал первым Международным днем больных редкими заболеваниями. Выбор именно этой даты неслучаен. 29-й день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости. Целью этого дня является привлечение внимания к проблема
Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сайт - Руководство по Диагностике и Лечению Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство содержит много информации. Есть два пути использования этих материалов. В первом случае члены семьи, в которой есть больной ребенок, предпочитают сосредоточить внимание на той стадии заболевания, которая имеется у их ребенка. Во втором случае родственники хотят узнать как можно больше обо всех аспектах МДД с самого начала. ПЕРЕЙТИ НА САЙТ » В разделе "Стадии болезни" представлена оценка различных стадий МДД и даны рекомендации по поддерживающему лечению в зависимости от стадии заболевания. При необходимости можно перейти сразу же к интересующему Вас разделу. В конце Руководства имеются два раздела, которые полезно иметь под рукой в качестве справочного материала. Это информация, которую нужно п
КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ
КФК (креатинкиназа, креатинфосфокиназа) в крови: что это такое, причины повышения уровня фермента. Среди многочисленных ферментов, которая содержится в человеческой крови есть один фермент, который необходим в каждой клетке организмы, а более всего – клетками нервной ткани и мышц. Называется этот элемент креатинкиназа или креатинфосфокиназа. КФК: что это такое? Креатинкиназой называется фермент, который ускоряет перенос фосфорильного остатка с аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) на креатин. При этом образуется аденозиндифосфат, а энергия, которая ранее скрывалась в высокоэнергетических связях АТФ, выделяется и используется. Эти сложные биохимические процессы обеспечивают мышцы энергией, которая нужна для их сокращения. Поскольку мышцы сокращаются практически непрерывно (работа с
Алена Лёвина: У меня мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина

Алена Лёвина: У меня мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Девушка, живущая с редкой формой мышечной дистрофии, — о принятии диагноза и отношении к инвалидам в обществе. Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина — генетическое заболевание, встречающееся, согласно разным статистическим данным, всего в двух-четырех случаях на сто тысяч человек. Точные подсчеты осложняет сложная диагностика: анализ на ген болезни стоит очень дорого и проводится лишь в нескольких медицинских учреждениях страны. Поэтому обычно диагноз ставят по косвенным признакам — высокому уровню фермента креатинфосфокиназы, который содержится в мышцах, нарушениям некоторых мимических функций или МРТ мышц. У людей с этим диагнозом постепенно разлагаются мышцы, что приводит к слабости конечностей, а в некоторых случаях — к потере возможност
Что такое миопатия Дюшенна?

Что такое миопатия Дюшенна?

ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Краткая характеристика Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений. Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх
Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва

Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, НОВОСТИ
Исследование ферментов в крови. Разработаны методы определения в крови ряда лизосомных ферментов при поражении или дегенерации мышечных волокон. Среди этих ферментов наибольшее диагностическое значение имеет креатинкиназа. Этот фермент обнаружен только в трех органах, в соответствии с локализацией выделяют три типа креатинкиназы: ММ — в скелетных мышцах, MB — в мышце сердца и ВВ — в головном мозге. Определение креатинкиназы в плазме крови, без сомнения, не может быть единым скрининговым тестом в диагностике всех нервно-мышечных заболеваний, так как многие из них не сопровождаются повышением активности ферментов в плазме крови. Повышенная активность креатинкиназы характерна для некоторых заболеваний, в частности мышечной дистрофии Дюшенна. Молекулярно-генетическое исследование. В
Диагностика и лечение запоров при миодистрофии Дюшенна.

Диагностика и лечение запоров при миодистрофии Дюшенна.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Цели: определить распространенность и клинические характеристики запоров у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Дизайн исследования. В это поперечное  проспективное исследование были включены 120 пациентов (возрастной диапазон 5-30 лет) с установленным диагнозом МДД. Участники заполнили раздел одобренного опросника по  желудочно-кишечным симптомам на основе критериев Рим-III (QPGS-RIII) для диагностики функциональных запоров в рамках рутинного визита в клинику. Мы оценили несколько потенциальных методов скрининга при запорах: Бристольская шкала формы стула, рутинный медицинский осмотр, а также фекальные нагрузки на  рентгенограмме. Эти методы были сопоставлены с QPGS-RIII в диагностике функциональных запоров. Факторы риска развития функциональных запоров были определены
Ранняя диагностика и Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Ранняя диагностика и Генетические основы спинальной мышечной атрофии

ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика Брошюра «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика» содержит краткую информацию о различных типах СМА. Она будет полезна педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, чтобы своевременно заподозрить это редкое заболевание и направить ребенка на углубленное обследование. Брошюра «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика» — первая в серии информационных брошюр по СМА.  В ней кратко изложены основные клинические симптомы, при обнаружении которых необходимо получить более полную врачебную консультацию и расширенное обследование на предмет наличия СМА. Ранняя постановка диагноза СМА поможет принять  комплекс симптоматической поддерживающей терапии и ухода, своевременное применение которой позволи
Гипертония: симптомы, диагностика и лечение

Гипертония: симптомы, диагностика и лечение

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Вокруг этой проблемы крутятся много мнений и мифов. Один из них, что человека, страдающего артериальной гипертензией легко, как говорят, вычислить из толпы: у него одутловатость лица, покраснение склеры, иногда красноватое лицо, он жалуется на головные боли, тяжесть в голове, головокружение. Так ли это? Григоренко Елена Александровна, доцент 3 кафедры внутренних болезней БГМУ, главный внештатный кардиолог Комитета по здравоохранению Мингорисполкома, кандидат медицинских наук: В этом мифе есть доля правды. Все, что вы описали можно отнести к гипертонику, но далеко не все гипертоники выглядят подобным образом. Самым опасным вариантом является ситуация, когда пациенты не ощущают высокого артериального давления. На сегодняшний день, исходя из того, что давление начинает повышаться го