Метка: Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов

Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Чтобы получить больше информации о беременности и родах у женщин со спинальной мышечной атрофией (СМА), ученые провели исследование, основанное на данных из опросников. Они были уверены в том, что эта информация будет полезной для врачей, консультирующих пациенток с СМА, планирующих беременность. Исследование под названием “Беременность и роды у женщин со спинальной мышечной атрофией” было опубликовано в International Journal of Neuroscience. На сегодняшний день данных о беременности и родах при СМА, которыми врачи могли бы оперировать, консультируя пациенток со СМА, к сожалению, недостаточно. Имеющаяся информация ограничена и берется из отдельных, не связанных между собой докладов и исследований пациенток со СМА, имеющих разные генетические нарушения, поэтому полученные выводы т
На коляске, по деревне, с диктофоном. Как живет и работает журналист с диагнозом СМА

На коляске, по деревне, с диктофоном. Как живет и работает журналист с диагнозом СМА

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В 13 км от Сморгони в деревне с красивыми пейзажами и названием им под стать— Залесье — живет Дарья Лис. Она — журналист. Пишет статьи, фельетоны, ведет блог и колонку на «Радио Рацыя». А еще — собирает деньги на новую электроколяску. Без нее девушка не сможет не только работать, но и нормально существовать. А у Даши в ее 35 полно планов как профессиональных, так и на жизнь… Крыльцо утопающего в соснах коттеджа окружено пандусами, дверные проемы по размеру больше обычных. Олег Петрович строил этот дом сам и, конечно же, все предусмотрел — дочке должно быть здесь комфортно. — Кода мне исполнилось полтора года, родители начали замечать, что со мной что-то не так. Я к тому времени уже ходила, но походка была странная, я как бы раскачивалась с ноги на ногу, как утка. Думали сначала,
История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы «Здоровье».

История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы «Здоровье».

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, МЕДИА, МИОИНФОРМ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
В гостях у программы "Здоровье" – певица Юлия Самойлова, выбранная представлять Россию на конкурсе Евровидение в 2017 году. Природа наградила Юлию великолепным голосом и тяжелой болезнью. В программе "Здоровье" Юлия прошла генетическое обследование. Пока политики определяли судьбу конкурсантки, врачи решали, как они могут помочь девочке в дальнейшей жизни. О здоровье Юлии Самойловой рассказывают директор Института неврологии Михаил Пирадов, профессор Сергей Иллариошкин и профессор Марине Танашян. История Юлии Самойловой. Здоровье. Фрагмент выпуска от 16.04.2017 https://www.youtube.com/watch?v=rzZHEHYHbrk Полный выпуск Несчастный случай. Потеря руки. Сюжет об уникальной операции по возвращению оторванной конечности. Красота по-пацански с Юрием Малышевым. Почему
Юлия Самойлова впервые выступила после запрета участвовать в «Евровидении»

Юлия Самойлова впервые выступила после запрета участвовать в «Евровидении»

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Певица исполнила песню "Молитва" в зале церковных соборов храма Христа Спасителя. Певица Юлия Самойлова после запрета на участие в музыкальном конкурсе "Евровидение" впервые публично вышла на сцену. Это произошло во вторник на Пасхальном концерте мужского хора "Сорок сороков". Мероприятие прошло в зале церковных соборов храма Христа Спасителя, передает корреспондент ТАСС. "Я хочу исполнить песню, с которой начался мой путь на большой сцене - "Молитва", - обратилась певица к гостям концерта. По словам Самойловой, она будет готовиться к следующему "Евровидению" в 2018 году. "Я буду готовиться, и всегда готова. Я поставила себе цель, и пока она не будет достигнута, "Евровидение" будет моей мечтой", - сказала она журналистам после концерта. Певица подчеркнула, что получает слова подде
Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Компания Roche представила последнюю информацию о 2 пероральных препаратах, находящихся на стадии разработки, Олезоксиме и RG7916. А также сообщает о трех стадиях исследования RG7916, в которые в настоящее время идет набор пациентов – SUNFISH (типы 2 и 3), FIREFISH (тип 1) и JEWELFISH (пациенты с типов 2/3, уже получавшие лечение другими модификаторами сплайсинга). Олезоксим Олезоксим является веществом, назначаемым перорально для поддержания функции митохондрий и поддержки и продления функционирования клеток. Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) и Американская Администрации по контролю лекарственных средств и продуктов питания (FDA) запросили дополнительные данные по соотношению преимуществ и рисков применения препарата в исследованиях фазы 3 Мы учли обратную связь ЕМА и FDAи
Александр Бородавко. Преодолевший «невозможное»

Александр Бородавко. Преодолевший «невозможное»

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
В начале нулевых, когда для рядовых россиян мировая сеть была все еще чем-то из ряда фантастики, в Коврове 20-летний парень составил для своей мамы бизнес-план о подключении к Интернету жителей города оружейников. С этого момента началась история оператора связи «КовровТелеком», известного под торговой маркой «Сеть Тритиум». Мало кто знал, что автор проекта уже тогда не мог ходить.  https://youtu.be/bBMIwKexNh4 «Это было, может, даже на чисто интуитивном уровне. Я сам не до конца понимал, что я делаю. Но я чувствовал, что мне это необходимо. Я пришел к родителям и сказал: «Хочу построить компьютерную сеть», — говорит директор ООО «КовровТелеком» Александр Бородавко. «Я сразу его поддержала. Папа у нас сомневался. Я ни разу не усомнилась в его мечтах. Единственное, я его попрос
Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» - первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описания основные генетических вопросов, связанных со СМА. Данное пособие  содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики. Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врач
Роковая прививка Юлии Самойловой

Роковая прививка Юлии Самойловой

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
История с непонятным происхождением заболевания российской участницы Евровидения-2017 Юлии Самойловой вызвала большой общественный резонанс. Растиражированные СМИ слова девушки о том, что она стала инвалидом "из-за прививки", подняли очередную "антипрививочную волну". Жительница Ухты Юлия Самойлова с детства передвигается в инвалидной коляске. Однако ограниченные физические возможности не помешали талантливой и целеустремленной девушке принять участие в престижных музыкальных конкурсах и стать финалисткой третьего сезона шоу Аллы Пугачевой "Фактор А". А вскоре сильная духом артистка представит нашу страну на ежегодном международном конкурсе "Евровидение", который пройдет на Украине. Но в центре внимания общественности и прессы Юлия Самойлова оказалась не только по этой причине. В
Пусть говорят. Наша Юля!

Пусть говорят. Наша Юля!

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
В этом году на конкурсе Евровидение в Киеве нашу страну будет представлять 27-летняя жительница Ухты Юлия Самойлова — певица выступит с песней «Flame Is Burning». Сегодня к Юлии огромный интерес, потому что она стала символом успеха, несмотря на свои ограниченные возможности. Зрители смогут ближе познакомиться с Юлией и ее семьей и послушать в исполнении певицы несколько песен. https://www.youtube.com/watch?v=FeG6aIHuKmc http://www.1tv.ru
СМА и прививки: чем важен успех Юлии Самойловой

СМА и прививки: чем важен успех Юлии Самойловой

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
О заболевании СМА, может ли оно быть связано с прививками, и что могло произойти со здоровьем Юлии Самойловой, рассказывает директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Родители детей со СМА сначала живут с абсолютно здоровыми детьми Любой родитель, который получает известие о болезни ребенка, пытается найти ее причину. Сейчас у нас в фонде «Семьи СМА» примерно 350 подопечных, большая часть из них отказывается от прививок, и многие наши родители говорят, что «мы сделали прививку и заметили, что с ребенком что-то не так». Большинство симптомов заболевания начинает проявляться в первый год жизни ребенка. Тогда же, когда начинается физиологическое развитие ребенка, набор им так называемых «вех моторного развития»: способности удерживать голову, переворачиваться, сидеть, ползать, ходи