Рейтинг@Mail.ru
Генетическое тестирование здоровых людей: игра стоит свеч?

Генетическое тестирование здоровых людей: игра стоит свеч?

Если вы здоровы, никто не может запретить вам сделать секвенирование генома. Но что это даст?

Врачи всё чаще используют генетические данные пациентов для лечения онкологических заболеваний или для того, чтобы объяснить странные симптомы. Но насколько секвенирование полезно для здоровых людей и могут ли терапевты правильно интерпретировать результаты генетических тестов? Недавно американские учёные опубликовали исследование на эту тему в журнале Annals of Internal Medicine.

Эми Макгуайр (Amy McGuire), специалист по этике из Бэйлорского медицинского колледжа (Baylor College of Medicine), хотела знать, насколько генетические тесты полезны для здоровых людей. Если человек без видимых симптомов пройдёт секвенирование генома, поможет ли это выявить на ранней стадии или просто заставит его понервничать и побегать по врачам? И как такой анализ скажется на стоимости медицинского обслуживания? Чтобы ответить на эти вопросы, Макгуайр и её коллеги провели рандомизированное исследование. В нём приняли участие девять врачей-терапевтов, которые, в свою очередь, отобрали 100 пациентов (около 10 на каждого) в возрасте 40—65 лет. Пациенты не страдали от диабета или сердечно-сосудистых заболеваний и, в целом, были здоровы. Добровольцев случайным образом распределили на две группы: кровь взяли у всех, но только у половины её отправили на полногеномное секвенирование. Кроме того, участники предоставили сведения о семейном анамнезе и дважды прошли психологическое тестирование — в начале эксперимента и полгода спустя.

Данные секвенирования проанализировала группа экспертов. Почти 5000 генов, которые теоретически могут оказывать влияние на , специалисты распределили на группы: безвредные и вероятно безвредные варианты, варианты неизвестного значения, патогенные и вероятно патогенные и так далее. Из них в отчёты включили только патогенные варианты генов, связанных с развитием заболеваний — эти документы, содержащие краткую интерпретацию результатов теста и сведения о болезни, предоставили врачам.

ПО ТЕМЕ:  "В Беларуси Филипп Киркоров не смог бы стать отцом": правда о белорусском суррогатном материнстве

Теперь доктора располагали семейным анамнезом (контрольная группа) или анамнезом и результатами секвенирования (экспериментальная группа) и должны были назначить . Медики, принимавшие участие в исследовании, перед началом эксперимента прошли краткий курс, где их учили корректно интерпретировать данные секвенирования. Кроме того, врачи могли в любой момент обратиться к профессионалам из специализированного центра — те давали пояснения относительно результатов, но ничего не говорили о том, как лечить больного. После того, как доктора прописали все необходимые процедуры и препараты, независимая группа генетиков оценила, насколько адекватными были их рекомендации.

Исследователи также рассчитали, сколько стоило медицинское обслуживание для двух групп пациентов. Для этого они попросили терапевтов указать, чем они руководствуются, назначая те или иные обследования и лекарства — анамнезом или генетическими тестами. Цены за услуги вычислили на основе данных федеральных Центров по обслуживанию Medicare и Medicaid.

«Мы сделали два важных и удивительных открытия», — комментирует ведущий автор исследования Джейсон Васси (Jason Vassy). Во-первых, с помощью секвенирования были выявлены варианты генов, связанные с развитием редких заболеваний, у 11 человек из 50 — по словам Васси, это весьма высокий показатель. Во-вторых, у 9 из них на протяжении полугода не наблюдалось никаких симптомов. «Это были здоровые люди в возрасте от 50 до 60 лет. Теоретически, к этому моменту многие генетические заболевания уже должны были проявиться», — говорит учёный. Например, у одного из участников нашли гены, связанные с нарушением работы гипофиза, но от гормональной недостаточности он не страдал. У другого обнаружили варианты гена, вызывающие развитие заболеваний сердца, но тесты показывали, что он здоров.

ПО ТЕМЕ:  Роковая прививка Юлии Самойловой

Двое добровольцев, у которых болезни проявились, получили объяснение своих симптомов: один понял, почему плохо видит в темноте (виной тому было белоточечное глазное дно), второй — откуда берётся странная сыпь и чувствительность кожи к солнцу (порфирит). Кроме того, почти все участники исследования были носителями как минимум одного рецессивного варианта гена, связанного с каким-либо расстройством, — для тех, кто собирается заводить детей, эти сведения могут быть очень полезны.

Вопреки опасениям, результаты секвенирования не отразились на душевном благополучии участников исследования: никто из них не сообщал о депрессии или тревоге. А вот по кошельку гены ударили: добровольцы, которые прошли тесты, за полгода потратили на медицинское обслуживание, в среднем, на 350 долларов больше. Но как минимум часть этих трат оказались оправданы: спустя полгода участники исследования рассказали, что изменили образ жизни на более здоровый, причём добровольцы из экспериментальной группы чаще предпринимали активные действия (41% против 30%). Генетики заключили, что медики дали адекватные рекомендации в 8 из 11 случаев — по мнению авторов, это говорит о том, что врачи способны верно интерпретировать результаты тестов, если оказывать им поддержку.

Тем не менее о том, что секвенирование полезно всем без исключения здоровым людям, речи не идёт. Учёные подсчитали, что «вредные» гены есть примерно у каждого пятого здорового взрослого, но клинический можно поставить лишь каждому двадцать пятому. Хотя данные о рецессивных генах могут пригодиться в будущем при планировании семьи, но в краткосрочной перспективе генетические тесты не так уж и полезны. Учёные поясняют: у 2 человек действительно удалось диагностировать болезнь, но какова клиническая ценность такого диагноза, неизвестно. Результаты показали, что секвенирование не повлияло на эффективность профилактических мер: пациентов как лечили в соответствии с клиническими рекомендациями, так и продолжали лечить. На самочувствии и настроении тесты тоже не сказывались. Кроме того, большинство медиков не знакомы с редкими генетическими заболеваниями — хотя это можно исправить, если предоставить им нужную информацию и помощь экспертов.

ПО ТЕМЕ:  Вся правда о соках

Авторы отмечают, что исследование стало только первым шагом к изучению пользы генетического тестирования: небольшая выборка не позволяет делать окончательные выводы. Необходимо изучить потенциальную выгоду секвенирования для членов семьи, привлечь к участию людей из разных регионов и социально-экономических групп и провести долговременные испытания. А новая работа может послужить ориентиром для тех, кто возьмётся за масштабные клинические исследования.

Источник https://22century.ru/

Даша – инвалид с рождения. Эта девочка не знает, что такое жизнь без боли. У Даши — ДЦП, гемиплегия III степени и судорожный синдром.

Похожие сообщения

2 Комментария(ев)

  1. Сергей

    А где нибудь в Беларуси можно сделать генетический анализ чтобы определить в каком гене мутация при заболевании?

    Ответить
    1. МИОПАТИЯ.BY
      МИОПАТИЯ.BY

      В Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр „Мать и дитя“» (РНПЦ) — http://medcenter.by/
      Их контакты http://medcenter.by/ru/contacts

      По теме:
      http://mioby.ru/mioinformaciya/bel-med-centry/
      http://mioby.ru/novosti/genetik-irina-naumchik-nasledstvennyh-zabolevanij-okolo-7-tysyach/
      http://mioby.ru/novosti/onlajn-konferenciya-vse-o-redkix-boleznyax/

      Ответить

Оставьте отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *