Метка: ДНК

Вопреки воле родителей суд запретил продолжать лечение смертельно больного ребенка.

Вопреки воле родителей суд запретил продолжать лечение смертельно больного ребенка.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Высокий суд Лондона принял решение о прекращении лечения смертельно больного восьмимесячного Чарли вопреки воле его родителей. Своим решением суд удовлетворил просьбу врачей лондонской клиники Great-Ormond-Street. Малыш родился в августе прошлого года с редким наследственным заболеванием - митохондриальной миопатией. В настоящее время в мире зарегистрировано всего 15 случаев данного заболевания. Большинство новорожденных с диагнозом синдром деплеции митохондриальной ДНК без проведения мероприятий по искусственному поддержанию жизнедеятельности организма не доживают до двухмесячного возраста. Сейчас Чарли находится на искусственном питании и подключен к аппарату искусственной вентиляции легких. Экономический прогноз: в 2018 году уровень занятости в Германии достигнет рекордного пока
Виртуальный секс через два года и бессмертие через 30 лет. Что ждет белорусов в будущем

Виртуальный секс через два года и бессмертие через 30 лет. Что ждет белорусов в будущем

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Сегодня медицина, пожалуй, наиболее стремительно развивающаяся сфера, с которой связывают реализацию самых потаенных желаний человечества. Белорусу, который читает эти строки, сидя в очереди в районную поликлинику и поднимая ноги в ответ на энергичные движения санитарки шваброй с мокрой облезлой ветошью, в это поверить, конечно, непросто. И все же от современных технологий никуда не деться — рано или поздно они доберутся во все уголки света. На каком же этапе сегодня находится мировая медицина? Что нас ждет через год, пять, десять, двадцать лет? Полная победа над всеми болезнями, виртуальный секс, нанороботы и бессмертие? Удивляться достижениям человечества будем вместе с молодым белорусским медиком Александром Морозовым, который уверен, что впереди — только светлое будущее и безого
CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных в
Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» - первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описания основные генетических вопросов, связанных со СМА. Данное пособие  содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики. Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врач
Пол Нопфлер: Этические проблемы создания детей на заказ

Пол Нопфлер: Этические проблемы создания детей на заказ

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Создание генетически модифицированных людей уже не является научной фантастикой, это вероятный сценарий будущего. Биолог Пол Нопфлер предполагает, что в течение следующих пятнадцати лет учёные смогут использовать технологию генетического редактирования CRISPR, чтобы «улучшать» человеческие эмбрионы, начиная с изменения внешнего вида и заканчивая исключением риска аутоиммунных заболеваний. В этом выступлении Нопфлер заставляет нас задуматься о возможности появления детей на заказ, что может привести к непредвиденным последствиям, затрагивающим каждого из нас. 0:11 А что, если я сделаю вам ребёнка на заказ? Что, если вы, как будущий родитель, и я, как учёный, решим вместе пройти этот путь? 0:25 А если нет? А если бы мы подумали: «Это плохая идея», а многие наши члены семьи, друзья
Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

ГЕНЕТИКА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Когда генетические заболевания могут не проявиться и что делать, если во время беременности у плода обнаружили хромосомные нарушения В нашей рубрике «Закрытый прием» беседуем с Ириной Наумчик, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси - Ирина Всеволодовна, правда, что количество новорожденных с пороками развития в последнее время растет? - Нет, во всем мире цифры на протяжении последних десятилетий примерно одинаковые: 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, хромосомные заболевания, наследственные заболевания или умственная отсталость, которая внешне до определенного возраста себя не проявляет. Среди этих заболеваний есть достаточные тяжелые, которые приводят к знач
Все, что нужно знать о технологии генной модификации CRISPR

Все, что нужно знать о технологии генной модификации CRISPR

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Все, что нужно знать о технологии генной модификации CRISPR – в этих 4 выступлениях на TED О революционном методе редактирования генома CRISPR так или иначе слышали многие, однако суть его знает далеко не каждый. Гораздо важнее те этические противоречия, которые могут возникнуть при дальнейшем развитии генетики. Эти вопросы поднимают четыре специалиста отрасли в своих выступлениях на всемирно известных конференциях TED. В фантастическом фильме «Гаттака» 1997 года генетически «несовершенный» мужчина хочет стать астронавтом несмотря на неодобрение общественности из-за того, что он полностью естественно появился на свет. Роль этого изгоя сыграл Итан Хоук, потому что в Голливуде могут себе позволить сделать его изгоем. Действие фильма происходит в «недалеком будущем», когда почти
Один папа и две мамы. Ребенок от трёх родителей как прорыв в медицине

Один папа и две мамы. Ребенок от трёх родителей как прорыв в медицине

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
На Украине на свет появился второй в истории «ребенок от трех родителей» («three-parent baby»). Первый такой малыш родился в сентябре прошлого года в Мексике. Что за медицинские опыты и на какую из мам будет похож ребенок? Этика или медицина? Почему первые такие дети появились не в Нью-Йорке, например, а в Мехико и Киеве — в странах, которые совсем не лидируют в медицинском мире? Ответ прост: потому что в Мексике и на Украине это не запрещено, как например, в США. Именно поэтому команда американских врачей выезжала в Мексику, чтобы провести там операцию. В Киеве это сделали сами в клинике репродуктивной медицины. Пока есть только одна страна, где «производство» таких детей разрешено официально — Соединенное королевство Великобритании и Северной Ирландии. Но там не торопят события
Будущее с CRISPR: какие болезни позволит лечить редактура генов

Будущее с CRISPR: какие болезни позволит лечить редактура генов

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Эксперты поведали, какие болезни может победить технология редактирования генома, на которую надеются ученые из США. Как уже рассказывал Sobesednik.ru, на днях американские ученые заявили о своей поддержке развития технология редактирования генома. По их мнению, она должна обязательно быть использована в медицине для борьбы с тяжелыми неизлечимыми заболеваниями. Эксперты сайта Popularmechanics.com рассказали, каких удивительных целей можно достичь с помощью программы CRISPR/Cas9. 1. Удаление малярии из организма москитов. Ученым уже удалось создать москитов, имеющих резистентность перед паразитами, вызывающими малярию. С помощью технологии CRISPR они удалили фрагмент ДНК, а затем генетическая система насекомых попыталась восстановить геном, воспользовавшись искусственной частью,
Божественный монтаж

Божественный монтаж

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Как работает редактирование генома — новейшая технология излечения генетических заболеваний Лейкемия, мышечная дистрофия, несовершенный остеогенез, ВИЧ, болезнь Хантингтона, рак всех разновидностей, прочие генетические заболевания… Как бы вы стали их лечить, если бы были богом? Взмахнули бы рукой, чтобы болезни просто исчезли? Или вырезали бы из ДНК пациентов мутировавшие гены, чтобы заменить их здоровыми? Так вот, чтобы это сделать, не нужно быть богом. Для этого людям нужен только CRISPR/Cas9. Более того: уже совершенно точно известно, что лет через 20-30 удаление генетических неполадок у плода на ранних стадиях беременности станет такой же нормальной процедурой, как прививка. От рака можно будет вылечиться за один укол, а ВИЧ или малярия уйдут в прошлое, как черная оспа или по