пропуск экзона | МИОПАТИЯ.BY

Фев282022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Новое лечение может улучшить состояние 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Новый препарат, разработанный под руководством профессора медицинской генетики Тосифуми Йокоты из Университета Альберты, может быть полезен 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — это значительно больше, чем доступные в настоящее время методы лечения. Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и одну из 50 000 девочек. Эта болезнь вызвана мутациями гена белка дистрофина, расположенного на Х-хромосоме: поскольку она у мужчин одна, сильный пол в данной ситуации оказался более уязвим. Дистрофин соединяет цитоскелет мышечной клетки с окружающей ее тканью — только так мышца может нормально работать. Ген, ответственный за синтез дистрофина, самый большой в человеческом геноме. Он состоит из 79 отдельных секций (экзонов), если хотя бы одной из них не хвата...

Дек162019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

FDA предварительно одобрило таргетный препарат компании Sarepta для лечения МДД

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

FDA одобрило по ускоренной процедуре Vyondys 53 – второй препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) от компании Sarepta Therapeutics Inc («Сарепта Терапьютикс Инк.»), сообщает агентство Reuters. Как сообщается на сайте FDA, препарат предназначен для лечения пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, отвечающего за пропуск экзона 53. По оценкам, данная мутация наблюдается примерно у 8% с МДД, которая сама по себе является редким заболеванием. Оно встречается примерно у одного из 3,5-5 тыс. человек, преимущественно мужчин. В свою очередь, портал FirstWordPharma цитирует Билли Данна, и.о. директора Отдела невронаук Центра экспертизы и исследований лекарственных средств FDA, который назвал Vyondys 53 «первым таргетным препаратом для лечения именно данного под...

Окт242016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Миоредактирование» — новый подход к применению CRISPR/Cas9 в терапии миодистрофии Дюшенна.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Миодистрофия Дюшенна (МДД) – прогрессирующее мышечное дегенеративное заболевание, одно из самых распространенных смертельных генетических заболеваний (распространенность 1:3500 мальчиков). МДД проявляется прогрессирующей дистрофией проксимальных мышц, псевдогипертрофией голеней, снижением функциональности дыхательных мышц и миокарда, в 30% случаев возможна задержка умственного развития, дебют заболевания приходится, как правило на возраст 2-5 лет, потеря способности самостоятельно передвигаться в среднем в 7-13 лет, пациенты погибают в возрасте 20-25 лет от сердечной и/или легочной недостаточности [1, 2]. В основе патоморфогенеза заболевания лежит цепь «ген-белок-функция-болезнь», повреждения в гене DMD вызваны точечными мутациями, делециями и дупликациями, что является причиной сдв...

Сен292016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

FDA одобрило первый препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

В США одобрено первое лекарство для лечения миодистрофии Дюшенна. Это заболевание поражает мальчиков. Первые симптомы появляются в возрасте 3-4 лет, а большинство пациентов умирают в возрасте 20-30 лет. До недавнего времени лекарство для лечения миодистрофии отсутствовало и пациентам предлагалось лишь симптоматическое лечение, а также физиотерапия. Фармацевтическая компания Sarepta Therapeutics разработала препарат Exondys51 (этеплирсен), который поможет пациентам, страдающим миодистрофией Дюшенна. Подходит этеплирсен, однако, не всем, а лишь тем, кто является носителем определенной мутации гена дистрофина, встречающейся у 13% больных. Ускоренное одобрение лекарства FDA вызвало неоднозначную реакцию экспертов. Больше всего споров вызвала цена лекарства – годовой курс препарата об...

Сен212016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В США одобрен первый препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США (Food and Drug Administration — FDA) одобрило первый инъекционный препарат для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — Exondys 51 (этеплирсен). Лекарственное средство имеет статус орфанного и рекомендовано для терапии пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, ответственного за пропуск экзона 51, наличие которой отмечают у около 13% пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим ухудшением и мышечной слабостью. Это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. Причина его развития — отсутствие дистрофина, белка, который помогает сохранить функции мышечных клеток. Первые симптомы данной патоло...

Окт202015 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Метод редактирования РНК эффективен при лечении тяжелой формы мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Предварительные результаты использования методики редактирования РНК, называемой «пропуском экзона», полученные учеными из Northwestern Medicine (США) и Университета Чикаго (University of Chicago, США), свидетельствуют об эффективности этого метода при лечении редкой и тяжелой формы мышечной дистрофии. Результаты исследования были опубликованы в журнале Journal of Clinical Investigation. Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) типа 2С, редкая и тяжелая форма мышечной дистрофии, ежегодно поражает одного из 14500–123000 человек. Первые признаки заболевания возникают в возрасте 3-10 лет, и в настоящее время не существует эффективных методов лечения. Пациенты с ПКМД типа 2С имеют патологическую мутацию в ключевом белке, называемом гамма-саркогликаном. Этот белок необходим для норм...

Июн152015 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Первое изучене NS-065 / NCNP-01, антисмысловых морфолино олигонуклеатидов для пропуска экзона 53 при мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В настоящее время проходит фаза 2/3 клинического испытания пропуска экзона 51 при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), на данный момент получены многообещающие результаты. Наряду с пациентами получающими препараты для пропуска экзона 51, второй по численности категорией пациентов являются пациенты поддающиеся пропуску экзона 53, поэтому развитие пропуска экзона 53 имеет высокий приоритет. Национальный центр неврологии и психиатрии совместно с фармацевтической компанией Nippon Shinyaku разработали препарат для пропуска экзона 53 в 2009 году и начали клинические испытания с июня 2013 года (ClinicalTrial.gov: NCT02081625 ). Был подтвержден мощный эффект и высокая безопасность в доклинических исследованиях. Это клиническое испытание - первый исследовательский этап, одноцентровое исследо...

Май52015 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

BioMarin завершает представление информации для ускоренного одобрения дрисаперсена для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Заявление сотрудника научной программы АМД Лауры Хагерти: "Это очень обнадеживающие новости для сообщества МДД, и мы надеемся, что это означает, что лечение на горизонте. Если дрисаперсен получит одобрение FDA, он станет первой терапией на рынке в Соединенных Штатах для лечения причины МДД в подгруппе пациентов. АМД поддержала исследования пропуска экзона для МДД с 1990, и мы более чем когда-либо привержены поиску безопасных и эффективных методов лечения и лекарств для детей и взрослых, живущих с нервно-мышечными заболеваниями как можно быстрее ". Об АМД Ассоциация мышечной дистрофии является ведущим некоммерческим агентством в мире по сохранению и улучшению жизни людей с заболеваниями мышц, в том числе мышечной дистрофией, боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и другим...

Янв72015 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Системное введение PRO051 при мышечной дистрофии Дюшенна.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Местное внутримышечное введение антисмыслового олигонуклеотида PRO051 у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна с соответствующими мутациями,как сообщалось ранее, вызвает пропуск экзона 51 во время предварительного сплайсинга матричной РНК гена дистрофина и облегчает новую экспрессию дистрофина в мышечных волокон. Нынешний этап 1-2a исследования проводится с целью оценки безопасности, фармакокинетики и молекулярных и клинических эффектов системного введения PRO051. МЕТОДЫ: Мы еженедельно проводили в область живота подкожные инъекции PRO051 в течение 5 недель 12 пациентам, в каждой из четырех возможных доз (0,5, 2,0, 4,0, и 6,0 мг на килограмм веса тела). Изменения уровня сплайсинга РНК и белка в передней большеберцовой мышце были оценены в двух точках времени. Все пациенты ...

Дек102014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Сарепта подтверждает приверженость развитию етеплирсена и другим препаратам для пропуска экзона

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Камбридж, штат Массачусетс. Сарепта, разработчик етеплирсена и других препаратов для пропуска экзона, предназначенных для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), предоставила заверения в области развития етеплирсена и некоторые детали о планах на будущее в сообществе пациентов с МДД 2 декабря 2014 г. Данная трансляция доступна на веб-сайте компании. Презентацию провели президент и главный исполнительный директор компании, Крис Гарабедян, и Эд Кей, старший вице-президент компании и главный санитарный врач; он подчеркнул, что "непоколебимая цель добиться одобрения етеплирсена." После официальной трансляции Гарабедян и Кей ответили на вопросы членов нескольких организаций пациентов с МДД, в том числе АМД, которую представлял Грейс Павалт, старший вице-президент и научны...

Ноя142014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Дрисаперен для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

НОВОСТИ

Дрисаперен представляет собой 2'-O-метил-фосфоротиоат антисмысловой олигонуклеотид, который вызывает пропуск экзона 51, чтобы исправить мутацию мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Это расширение открытое 5-недельное исследование с увеличением дозы для оценки безопасности в долгосрочной перспективе и эффективности 6 мг / кг у 12 мальчиков (5-16 лет). Дозирование- один раз в неделю в течение 72 недель, с плановым перерывом (недели 73-80), а затем прерывистым режимом дозирования (недели 81-188). Медиана 6-минутного теста (6MWD) отличалась от первоначального базового и OLE базового (6-15 месяцев) от 394 (402 [73]), до 362 (384 [121]) (п = 10). На неделе 177 средний (диапазон) возраст мальчиков, которые завершили 6MWD (п = 10) был 12,9 (9.3-15.4) лет. Средний переход от OLE базового ...

Ноя72014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Разработка лекарственных средств для МДД 2014

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Разработка лекарственных средств для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) идет по нескольким направлениям. Вот некоторые обновления на начало ноября 2014 года. PTC движется вперед с Ataluren В августе 2014 года, Ataluren , также известные как Translarna , получил условное одобрение в Европе для амбулаторных пациентов в возрасте 5 лет и старше с МДД, вызванной специфическими генетическими мутациями, известных как недоношенных стоп-кодонов (также известный как нонсенс мутаций ). Ataluren разрабатывается PTC Therapeutics Южной Plainfield, Нью-Джерси, биотехнологической компании, которой MDA дал $ 1,5 млн грант в 2005 году он известен в качестве лекарственного средства "стоп-кодона для чтения через«. В сентябре, PTC объявила о завершили зачисление на его испытания фазы 3 из Ataluren и, что пе...