Когда генетические заболевания могут не проявиться и что делать, если во время беременности у плода обнаружили хромосомные нарушения
В нашей рубрике «Закрытый прием» беседуем с Ириной Наумчик, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси
— Ирина Всеволодовна, правда, что количество новорожденных с пороками развития в последнее время растет?
— Нет, во всем мире цифры на протяжении последних десятилетий примерно одинаковые: 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, хромосомные заболевания, наследственные заболевания или умственная отсталость, которая внешне до определенного возраста себя не проявляет. Среди этих заболеваний есть достаточные тяжелые, которые приводят к значительному нарушению здоровья ребенка и даже к летальному исходу. И есть такие нарушения, с которыми можно прожить всю жизнь. Допустим, лишний пальчик на руке – кому он мешает? Тем не менее, это порок развития.
— Если в семье первый ребенок родился с пороком, высока вероятность, что у второго он повторится?
— В пределах 1-2%. Для многих хронических заболеваний тоже существует понятие генетической предрасположенности. Таких, как язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма, сахарный диабет. И здесь внешние факторы, в том числе образ жизни, тоже будут иметь значение. Если эти правила соблюдать – заболевание может и не проявиться.
Существуют также хромосомные нарушения. В организме постоянно происходят изменения генетического материала – некоторые проявляют себя в виде заболеваний. В том числе изменение числа или строения хромосом. Большинство таких перестроек случайны: родители здоровы, а в клетках, которые привели к зарождению организма, произошли изменения.
Третья группа заболеваний – наследственные, когда в определенном гене происходят мутации. Они могут впервые возникнуть в клетках зародыша, могут передаваться от больного родителя к ребенку с проявлениями болезни, могут от двух здоровых родителей.
В Беларуси существует пренатальный скрининг: все беременные трижды проходят ультразвуковое исследование плода, оно позволяет увидеть грубые пороки развития. Есть биохимические тесты, результаты которых вместе с данными УЗИ позволяют заподозрить хромосомное заболевание у плода. Если риск хромосомного дисбаланса повышен, делают анализ околоплодных вод, который определит хромосомный набор плода и наличие заболевания. В таком случае семья до 22 недель может решить: хочет она продолжать или прервать беременность? Если видят порок сердца, косолапость, нарушения строения других органов – семья еще до рождения ребенка может узнать о возможностях хирургического лечения будущего малыша. В первую очередь – проконсультироваться с кардиохирургами, поскольку пороки сердца – одни из наиболее частых нарушений.
— Оперируют и совсем маленьких?
— Новорожденных – только при тяжелых пороках сердца, когда счет на минуты. При некоторых пороках желудочно-кишечного тракта, если есть непроходимость. Но нарушения могут быть не только со стороны внутренних органов, но и со стороны лица. Бывает, все внутренние органы в норме, но есть расщелина губы и нёба, тяжелая, с большой деформацией лицевого черепа, которая требует сложных операций. Речь не только о косметических операциях, но и о восстановлении целостности неба, челюсти, восстановлении функции.
В Беларуси с 1979 года работает программа массового обследования новорожденных для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Анализ берут на 3-4 день после рождения, один из 6 тысяч новорожденных имеет одно из этих заболеваний. Вовремя назначенное лечение предотвращает клиническое проявление заболевания.
«Генетический паспорт не ответит на вопросы о наследственных заболеваниях»
— Понятно, что решение за женщиной, но в каких случаях врачи рекомендуют сделать аборт?
— Есть заболевания, когда мы заведомо знаем, что такой ребенок не жизнеспособен в силу тяжести пороков. Семье объясняется, что никакая хирургическая операция не изменит ситуацию, и вскоре после рождения такой ребенок, к сожалению, все равно погибнет. Редко, но и в таких случаях женщины иногда продолжают беременность, борются до последнего. Существуют нарушения в развитии ребенка, которые могут быть опасны для беременной. В таких ситуациях врач более настойчиво объясняет о нежелательности продолжения беременности.
— Часто молодые пары обращаются еще до беременности, чтобы узнать свои риски?
— Чаще обращаются семьи, где уже были случаи наследственных болезней. Мы пользуемся всеми обследованиями, которые существуют в медицине, плюс к этому назначаем генетические анализы. В нашем РНПЦ «Мать и дитя», если мы предполагаем, что есть какие-то изменения в строении наследственного материала и есть возможность это уточнить, мы делаем анализ числа и строения хромосом, биохимические исследования для выявления наследственных болезней обмена веществ и анализ ДНК для определения мутаций. Иногда приходят здоровые пары, которын тоже хотят пройти такое обследование. Это уже платное обследование на носительство генов, которые могут в конкретной паре привести к рождению больного ребенка. У нас в центре можно сдать анализ на носительство мутаций в нескольких генах, изменения в которых встречаются относительно часто – та же фенилкетонурия, муковисцидоз, некоторые формы тугоухости. Но анализ на все сделать невозможно — наследственных заболеваний около 7 тысяч.
— Сейчас модно составлять генетический паспорт в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси, насколько это помогает?
— Это определение генов предрасположенности, которые могут себя проявлять разными заболеваниями. Одна и та же проблема в гене у кого-то может проявиться невынашиванием беременности, а у другого – гипертонической болезнью в зрелом возрасте. Как они проявятся и проявятся ли вообще – сказать сложно. Генетический паспорт не отвечает на вопросы о наследственных заболеваниях, о которых мы сейчас говорим.
«Родить ребенка синдромом Дауна можно и в 18»
— Некоторые беременные не отказываются от курения и алкоголя, памятуя истории, когда «пил-курил и умер здоровым в 100 лет»…
— Мама, которая не пила и не курила, точно не родит ребенка с алкогольной эмбриопатией, когда поражается нервная система ребенка, он может иметь маленький объем головы и головного мозга, нарушение умственного развития. Могут быть пороки сердца, задержка физического развития. Причем нельзя сказать, что есть безопасная доза алкоголя.
— Как подстраховаться?
— Один из вариантов — подготовка к беременности. Если есть хронические заболевания – лучше их пролечить до беременности. Существует витаминопрофилактика – это профилактика в том числе и пороков развития плода.
— Раньше в 28 лет беременную называли старородящей, сегодня уже привычно, что женщины рожают первого ребенка после 30. Возможно, и возраст приближения генетических рисков тоже сдвинулся?
— Нет, риски остались на месте. Считается, что они начинают увеличиваться после 35 лет, а после 40 они увеличиваются выраженно. Но родить ребенка с синдромом Дауна и любым другим хромосомным заболеванием можно не только после 40, но и в 20, и даже в 18 лет. Человеческая природа не изменилась, но возможности обследования и диагностики значительно расширились. Есть заболевания относительно частые, тот же синдром Дауна, косолапость, лишний пальчик, порок сердца. И есть пороки развития, которые случаются редко. К нам приходят с разными вопросами. У кого-то в семье есть порок сердца, у кого-то судороги, обменные нарушения, нарушения умственного развития, проблемы с почками.
— Некоторые не видят смысла идти к генетикам, мотивируя: «Ну а что они нам скажут?»
— Да, есть ситуации, которые пока не имеют своего лабораторного обследования, в ряде случаев мы просто констатируем факт. А в каких-то — назначаем обследования: допустим, в семье были мертворождения, выкидыши. Или были дети с задержкой развития – мы назначаем хромосомный анализ и выясняется, что кто-то из супругов является носителем хромосомной перестройки.
— Знаю случай, когда 36-летняя женщина, не зная про беременность, при ОРВИ пропила антибиотики и сделала флюорографию. А когда узнала – ей посоветовали делать аборт. Хорошо, что она встретила генетика, тот успокоил, рассчитав, что риски от таблеток и облучения гораздо ниже, чем от аборта и его последствий в 36 лет.
— Да, риски высчитать можно. Есть цифры, которые говорят, какие последствия и нарушения были у детей женщин, принимавших антибиотики и делавших флюорографию во время беременности. Есть цифры, говорящие о последствиях абортов. Все это можно просчитать, но нужно иметь в виду, что все эти риски — в средних цифрах. Во время консультации врач-генетик оценивает индивидуальную ситуацию и если надо, рекомендует дополнительные обследования во время беременности.
«Чтобы иметь здорового ребенка, не обязательно разводиться – с другим мужем могут быть другие риски»
— Если женщина еще до беременности узнает, что с этим супругом у нее есть риск родить больного ребенка, — ей нужно разводиться? Возможно, с другим мужем риски уменьшатся?
— По этому заболеванию – да. Но с другим могут быть другие риски и другие заболевания, такие случаи тоже были. Чтобы иметь здорового ребенка, не обязательно разводиться. Если диагноз поставлен – можно обсуждать варианты, прежде всего дородовой диагностики, которая позволит иметь здорового ребенка.
— Часто семьи, несмотря на неутешительные прогнозы врачей, решают рожать?
— Достаточно часто, несмотря на то, что лечение может быть очень сложным, длительным, даже пожизненным. Иногда это полностью осознанное решение, иногда родители не очень понимают, каких усилий это потребует от всей семьи и самого ребенка.
— И когда ребенок рождается, пара понимает, с чем они столкнулись… Наверное, тут важна помощь психологов.
— К сожалению, далеко не все супружеские пары соглашаются на встречу с психологом. Но иногда нужен посторонний, кто повернет вопрос немножко по-другому, и тогда ситуация будет легче восприниматься. Когда в семье есть ребенок с заболеванием – врожденным или приобретенным, который требует много внимания в лечении, организации ухода, – не всегда родители справляются еще и с общением друг с другом. Кто-то относится более адекватно, сосредотачиваясь прежде всего на лечебных мероприятиях, важных для ребенка, у кого-то собственные переживания выходят на первое место.
— Бывает, что родители, не выдерживая, сдают таких деток в детский дом?
— Кто-то сдает сразу, еще в роддоме, решает, что не имеет материальной и физической возможности растить больного ребенка. Кто-то психологически не справляется с ситуацией. Бывает, что ребенка сначала оформляют в детский дом, а потом забирают обратно. Иногда сразу, иногда — через несколько лет. На сегодняшний день у нас начала активно развиваться система организации пациентов – родители объединяются в пациентские организации по заболеваниям и помогают друг другу. К психологу ведь не всегда дойдешь, а повседневные вопросы возникают постоянно и такие контакты очень важны.
ДОСЬЕ «КП»
Ирина Всеволодовна Наумчик — заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Беларуси по медицинской генетике, кандидат медицинских наук.