Рейтинг@Mail.ru
Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

7 сентября в Оренбурге родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна и синдромом Ретта рассказали обществу об этих редких болезнях и о проблемах медицинского консультирования. Помимо этих диагнозов, в области немало детей с другими синдромами.

У 15-летнего Паши Накатиса синдром Дюшенна. Его мама старается, чтобы он каждый день проживал, а не существовал. © / Людмила Максимова / АиФ

Как часто мы слышим крик о помощи родителей детей с редким заболеванием, которые ищут спасение заграницей. Корреспондент «АиФ » узнал, на каком уровне в нашем регионе и стране оказывают медицинскую помощь детям с редкими болезнями.

Поздний диагноз

Когда сыну Лилии Тавтилевой было пять-шесть лет, он начал спотыкаться. Врачи подумали, что дело в плоскостопии. В 10 лет мальчик при ходьбе начал падать. Массажист после третьего сеанса предположила, что дело не в плоскостопии, а в серьезном заболевании. Родители сами нашли больницу, выпросили направление. Диагноз поставили в Москве. Вскоре мальчик перестал ходить.

«В России врачей, которые знают этот синдром, по пальцам можно пересчитать. У на нет стандартов лечения заболевания, отсутствуют необходимые профильные нервно-мышечные центры. Удивительно, что впервые это заболевание описал французский невролог Бенджамин Дюшенн в 1861 году, но до сих пор врачи и тем более родители недостаточно осведомлены об этом заболевании, методах лечения и реабилитации, его плохо диагностируют, что в последствии очень отрицательно сказывается на , качестве и продолжительности жизни больных миодистрофией Дюшенна», — рассказала оренбурженка, участник «Родительского проекта Дюшенна» Лилия Тавтилева.

Примерно о том же на встрече рассказали родители детей с синдромом Ретта.

Интересно, что генетики считают, что время установления диагноза этих заболеваний не влияет на исход болезни, поскольку помощь будет симптоматической:

«При синдроме Ретта первые клинические признаки проявляются к году. До этого ребенок не внушает никаких опасений. После года начинается потеря приобретенных навыков. Родители понимают, что что-то не так, словно в развитии начинается откат назад. В этой ситуации первоначально обращаются к неврологам, а они направляют к генетикам. Не то, чтобы врачи не знают симптоматику, но медики обращаются к нам тогда, когда проявляются первые характерные симптомы. Сложность в том, что первоначальные признаки — задержка и остановка развития — встречаются при многих заболеваниях. Но когда появляется такой симптом, когда начинают поглаживать руки, их направляют к генетикам, а те на основании всего синдромного комплекса предполагают Ретта и направляют анализы на -диагностику для подтверждения или отсутствия , — прокомментировала заведующая медико-генетической консультацией на базе ОДКБ № 2, врач-генетик Елена Беляшова. — Нельзя сказать, что такая диагностика каким-то образом влияет на состояние ребенка. Дело в том, что выявим мы чуть раньше, выявим чуть позже, мы не сможем остановить процесс, к сожалению. Но это никаким образом не влияет на инвалидизацию ребенка. Лечение в любом случае будем симптоматическим».

На сей счет родители думают совершенно по-другому.

«Моему сыну долгое время делали , но в московском центре нам сказали, что категорически противопоказан детям с синдромом Дюшенна. Если бы мы знали об этом, возможно, наш ребенок ходил бы дольше», — сообщила Елена Накатис, мама 15-летнего Паши, пять лет назад севшего в инвалидную коляску.

Улучшить жизнь

В России редкими (орфанными) считаются заболевания встречающиеся не больше 10 случаев на 100 тыс. человек. Известно около семи тыс. разновидностей орфанных заболеваний. Многие из них обусловлены генетическими отклонениями, в связи с чем зачастую симптомы проявляются не сразу. Это осложняет диагностику.

«Большинство орфанных заболеваний — хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных — улучшение качества и продолжительности жизни пациентов», — сообщают медики.

ПО ТЕМЕ:  В Минтруда подсчитали, сколько белорусов получают пенсию по инвалидности

«Особое место занимает реабилитация детей-инвалидов, в том числе, страдающих орфанными заболеваниями. На территории Оренбургской области реабилитация проводится в государственных медицинских организациях в амбулаторных и стационарных условиях: в областном Соль-Илецком центре медицинской реабилитации, городской больнице Бузулука, детской клинической больнице Оренбурга, а также в санаториях«Южный Урал» Орска, «Дубовая роща» села Нежинка Оренбургского района», — рассказала заместитель министра здравоохранения Оренбургской области Татьяна Кундик.

Естественно, не для всех детей с редкими заболеваниями подходят возможности областной реабилитации. Их родители получают квоты для реабилитации в федеральных центрах.

Без суда не обойтись?

Елена Накатис работает учителем, ежемесячно на различные препараты у нее уходит 8 тыс. рублей. Конечно, государство предоставляет лекарственные средства пациентам с редкими заболеваниями, но далеко не все из того, что необходимо, входит в этот перечень. Кроме того, нередко импортные препараты лучше отечественных аналогов.

В Оренбургской области зарегистрировано 137 детей с редкими заболеваниями. Министерство здравоохранения сообщает, что все больные, страдающие орфанными заболеваниями и нуждающиеся в лечении, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами, а также специализированными продуктами лечебного питания в полном объеме за счет областного и федерального бюджетов. В 2016 году на обеспечение таких пациентов было затрачено более 200 млн рублей (больше 100 млн на детей). В Оренбургской области пациентов с хроническими орфанными заболеваниями бесплатно обеспечивают лекарственными препаратами с 2012 года. Интересно, связано ли это с судебным процессом 2011 года?

В Оренбуржье, по информации регионального минздрава, шесть детей с редким заболеванием мукополисахаридоз. В мире существует препарат, который значительно облегчает состояние и продлевает жизнь таким пациентам. Розе Азарьевой отказывали в препарате для ее 10-летнего сына Саши. Тогда ей помогла мама мальчика, больного мукополисахаридозом, москвичка Снежана Митина, отстаивавшая права таких детей. Она подсказала ей схему действия, начиная с обращения в прокуратуру. В итоге в 2011 году Азарьева выиграла суд, дело сдвинулось с мертвой точки, и с тех пор все пациенты с этим синдромом в нашем регионе стали получать необходимое обслуживание (без суда).

Но Розы столкнулась с новыми сложностями. Три года назад Саша перестал самостоятельно принимать пищу. По словам мамы, область не смогла предоставлять ему необходимое питание. Тогда Роза обратилась в благотворительный фонд, который уже несколько лет буквально кормит Сашу. Но скоро Азарьевым придется искать новый фонд, поскольку срок помощи не должен превышать три года.

На плечи федералов?

Лечение и реабилитация детей с редкими заболеваниями стоит очень дорого. Так, обеспечение одного ребенка, больного мукополисахаридозом, на протяжении шести лет специальным препаратом стоит 180 млн рублей.

Судите сами, областному бюджету нелегко справиться с такими суммами. Сегодня федеральное Министерство здравоохранения предлагает софинансировать расходы бюджетов дотационных субъектов РФ на снабжение лекарственными препаратами граждан с редкими заболеваниями. Однако общественники уверены в том, что софинансирование бюджетов дотационных субъектов, где проживает лишь часть пациентов, не обеспечит необходимого уровня лекарственного довольствия по наиболее затратным редким заболеваниям, а лишь приведёт к неравномерному распределению средств между заболеваниями. Возможно, если финансирование расходов по лечению и реабилитации легло бы на плечи федерального бюджета, в стране бы качественно изменился уровень жизни таких пациентов (сначала им бы не пришлось отвоевывать свое право на жизнь у региональных минздравов, а уже потом они бы вовремя получали необходимые препараты).

ПО ТЕМЕ:  Медицинские итоги 2016 года с Юрием Островским

Пока эти вопросы не решены, родители больных детей объединяются в группы, организации и начинают просвещать друг друга и тех же медиков — проводят конференции, организуют образовательные курсы, печатают брошюры, журналы. В организации по синдрому Хантера, говорят о том, что за годы работы с населением диагностика болезни мукополисахаридоз изменилась в лучшую сторону. Возможно, такое произойдет и с синдромами Ретта и Дюшенна.

КОМПЕТЕНТНО

«Не будете сидеть тихо — лекарства не будет»

Снежана Митина, президент межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром»:

— Наши врачи и оборудование сегодня ничуть не хуже заграничных. Проблема в другом. Региональные минздравы не признают, что они тратят деньги на что-то другое. Они не скрывают, что у них нет денег, но всячески запугивают родителей. Сейчас в Башкирии очень нехорошая ситуация: лекарство закончилось, а следующую закупку для всех пациентов с мукополисахаридозом не сделали, кстати, перерыв в лечении идет у всех орфанных пациентов. Когда дети вовремя не получили лекарство, или когда осталось два месяца до получения, мамы начали нервничать, но им ответили: будете сидеть тихо — все будет, не будете сидеть тихо — лекарства не будет. Мама верит, не жалуется, в результате ребенок остается без терапии. А чиновники, может, и правда хотели помочь, а может, обманывали. У нас так ребенок умер после перерыва в лечении. Есть регионы, которые вменяемо относятся к пациентам с редкими болезнями, допустим, ваш регион: закуплен препарат для нового пациента с мукополисахаридозом без суда и скандала. В Татарстане есть выигранный суд о предоставлении препарата, однако местный минздрав его оспаривал, просил отсрочку в начале лечения, в результате до сих пор оно не начато.

То же самое с госпитализацией. Не дают направления, не отправляют квоты. За дураков держат родителей. А в минздраве говорят, что все всем обеспечены. Если родители не кусаются, не берут за горло врачей, то лекарство их ребенок получить не сможет.

Диагностирование стало намного лучше даже чем три-пять лет назад. Но врачам запрещают ставить диагноз и направлять в лабораторию или федеральные клиники для уточнения диагноза (под угрозой увольнения и невозможности найти место работы в регионе). Самые смелые говорят на ушко маме, куда идти, и пишут контакты пациентской организации. С реабилитацией в стране беда. Многие больные, поскольку пользуются колясками и носят подгузники, в принципе не могут попасть в специальные санатории. Вообще было бы здорово, если бы в России государство давало грант не пансионатам, а медицинским учреждениям для организации оздоровления и отдыха, как это делается в Польше. От такого оздоровления эффект был бы больше.

ТОЧКА ЗРЕНИЯ

«Что вам здесь не нравится?»

Ирина  Деньмухаметова, оренбурженка, воспитывающая ребенка с генетическим заболеванием:

«Когда Арина первый раз заболела 6,5 лет назад, нас лечили. Анализы и обследования были в норме, но состояние было крайне тяжелым. И нас лечили всем, чем могли. 39 препаратов принимала Арина за полтора месяца нахождения в больнице. Лучше ей не становилось. Когда мы подняли вопрос о федеральной клинике, врачи удивлялись: что вам здесь не нравится, ведь лечим же….А то, что ребенок ослеп, не ходит, не ест, не говорит, постоянно плачет, и ничего не меняется, это вроде как не повод искать более грамотных врачей. После того, как мы отвоевали направление в федеральные клиники, обратились в региональный минздрав. Там оживились только при словах, что ребенок может умереть. Но время было не подходящее-20-е числа декабря, когда все федеральные клиники закрыты для регионов. Нам выдали какую-то резервную квоту и сказали: летите. Когда прилетели в Питер, начмед с вытаращенными на нас глазами удивленно смотрел на выданную нам квоту и не хотел нас принимать, пока не услышал, что у нас ребенок ослеп. И причина никому не понятна. Посмотрев на ребенка, долго возмущался халатностью врачей, которые выписали нас из больницы и разрешили нам лететь без реаниматолога в таком состоянии. Слава Богу, что там очень быстро нас обследовали и назначили лечение, которое скоро поставило Аришу на ноги и привело к нормальному состоянию. Второй эпизод встречи с нашими местными врачами, когда Арине стало плохо во второй раз. Я приезжала в больницу три раза, нас не ложили, говоря, что ничего страшного нет. Потом крутили у виска, когда я предполагала, что возможно это течение одной болезни, т.к. прошло 3,5 года. После моего похода в Минздрав, нас положили в больницу, обследовали с консультациями главных специалистов области и отправили домой, выписав направление в федеральную клинику. У Арины не слышало ухо, ее проверяли три раза и говорили, что все хорошо, что нам просто кажется. Когда же ее обследовали в Москве сразу подтвердили глухоту справа. Когда с этим заключением я пришла к нашим врачам, они по-прежнему утверждали, что все хорошо. Пришлось показывать заключение московских специалистов, только тогда поверили….

ПО ТЕМЕ:  Российские ученые разработали микрокапсулы для редактирования генома

Чем отличается медицина на уровне области и страны? Возможностями и опытом в исследованиях. Безусловно, федеральные центры получают в первую очередь более новое оборудование и знакомятся с новейшими технологиями. В федеральные клиники едут со всей страны, и возможностей изучать разные заболевания у них больше. Для нашей области — это загадки, которые врачи не хотят, к сожалению, не то что разгадывать, но и вообще узнавать о них. И это очень печально. Родители с ребенком в этом случае предоставлены сами себе, и единственный их помощник — сарафанное радио и другие родители с больными детьми».

В ТЕМУ


Наталья Чертова, директор благотворительного фонда «Наши дети 56»:

«В области не так много детей с редкими заболеваниями. Они есть, но их особо никто не видит и не слышит. К нам обращаются за помощью родители этих ребятишек. Мы собирали деньги на прогулочную коляску для девочки с синдромом Ретта. Та, что предоставляется по квотам, была не очень удобной и ниже качеством. Для одного ребенка мы закупаем перевязочный материал в Европе, поскольку наши бесплатные материалы на порядок уступают по качеству, а после их использования у ребенка остается боль.

Когда в наш фонд обращаются, мы уточняем в минздраве, действительно, ли нужна именно такая помощь. Ведь бывает, что лечение в заграничных центрах – это прихоть родителей. Заграницей еще есть такое понятие как медицинский туризм, и больные дети из России – лакомый кусочек. У нас есть партнер, который специализируется в медицинском туризме, благодаря его помощи мы выбираем нужное среди зарубежных клиник.

Мы советуем родителям детей с редкими заболеваниями обращаться за помощью в фонды, которые специализируются на орфанных болезнях, это будет эффективней».

Источник http://www.oren.aif.ru

Похожие сообщения

Оставьте отзыв

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Введите правильный ответ: *